下颌、颜面发育不良综合征(摘要)

下颌、颜面发育不良综合征（TracherCollins syndrome）40年代Francesche-tti—Klein命名。 男婴,3个月,因鼻孔溢奶、张口呼吸就诊。患儿系第二胎足月顺产。第一胎女,正常。父母均24岁。非近亲。主要体征:发育营养差,前囱容指,眼距宽,反先天愚型眼裂,睫毛少,左耳发育不良,无外耳道,双鼻孔能通过细胃管至咽,口大,下颌短,内收,颚弓高,左侧睾丸未降。

全前脑发育不良综合征一例报告与分析

全前脑发育不良综合征（holopros-encephaly syndrome）系脑及面中部发育不良所致的畸形,临床表现多样化,有的分为5型,有的分为6型,易误诊。本病为常染色体显性遗传或隐性遗传,复发风险率为6%,多数为突变所致。本文报告一例。 患儿男,7个月,第一胎足月顺产,因不认人,不会笑,智力较同龄明显低下而就诊。父母非近亲婚配,母孕期未病,未用药。查体:头围40cm,胸围43cm,前卤2×2cm。头顶从额上部斜向上,眼距窄,突眼,大角膜（13mm）,I^0腭裂。

糖蛋白130和c-kit同时激活对脐血CD_(34)^+细胞的扩增作用

目的 :探讨同时激活糖蛋白 1 30 ( gp1 30 )和 c- kit信号系统 ,对脐血长期培养启动细胞 ( LTC-IC)和混合造血细胞集落形成单位 ( CFU- Mix)的扩增作用。方法 :利用免疫磁珠法分离纯化脐血 CD+ 3 4细胞 ,在体外液体培养体系中 ,经可溶性白细胞介素 6受体 ( s IL- 6R)、白细胞介素 6( IL- 6)、干细胞因子 ( SCF)和白细胞介素 3( IL- 3)的不同因子及组合扩增 3w,分别用甲基纤维素法和有限稀释法测定 CFU- Mix和 LTC- IC的扩增效率。结果 :s IL- 6、IL- 6和 SCF单独都不能使 CFU- Mix得到扩增 ,而三者联合可使 CFU- Mix数目显著扩增 ,且于培养 2 w时扩增效能最佳 ,此时 CFU- Mix扩增到 2 2 .5倍 ,LTC- IC扩增到 3.5倍 ,作为对照的 SCF+ IL- 6+ IL- 3组则仅分别扩增到 3.0和 1 .9倍。形态学分析发现 :IL- 6、s IL- 6R和 SCF协同作用下 ,产生的集落体积较大 ,并可观察到各系造血细胞集落及不同发展阶段的细胞。结论 :由 IL- 6/s IL- 6R复合物和 SCF联合激活 gp1 30和 c- kit信号系统可刺激造血干 /祖细胞发生明显扩增 ,体外扩散时间以 1～ 2周为宜。

球囊肺动脉瓣成形术治疗肺动脉瓣狭窄(附13例报告)

对13例先天性肺动脉瓣狭窄病人用球囊肺动脉瓣成形术治疗,治疗前右室和肺动脉的压力阶差为114.7±51.3mmHg,治疗后降至29.9±15.4 mmHg,压差下降84.7±43.2mmHg(72.2±10.7%)(P<0.01)。13例病人中5例行单球囊扩张,8例行双球囊扩张。双球囊直径均较肺动脉瓣环直径大30～40%,治疗结果示双球囊扩张效果更佳。

共济失调毛细血管扩张症文献综述附一例报告

共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia简称AT）。由Louis-Bar首报于1941年,故又称Louis-Bar综合征。国内马君牧等于1964年首报一例。张宗昊综合5例（1982）本院遇到一例。为进一步提高对本病的认识,复习文献,现综述如下。

新生儿石骨症1例

患儿,男,2天,系第一胎,第一产,足月剖宫产,因生后即发现面部、腹股沟处散在出血点,门诊以“新生儿血小板减少性紫癜”收住院。患儿吃奶好,无发热、呕吐、惊厥。父母均健康,无遗传病家族史。