胎儿超声指标异常的遗传病因学分析

目的从细胞和分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学反映。方法选取2004年6月至2019年7月山东省泰安市中心医院以胎儿超声指标异常为指征进行侵入性产前诊断的病例302例,对其染色体及微阵列检查结果进行回顾性总结分析。结果302例超声指标异常胎儿中,检出染色体核型异常62例,检出率20.5%。不同超声指标异常项染色体异常检出率依次为:结构畸形合并软指标异常33.3%(4/12)>软指标异常27.2%(40/147)>结构畸形15.8%(9/57);胎儿颈部淋巴水囊瘤病例染色体异常检出率最高,为58.3%(7/12),其次为颈项透明层增厚,异常核型检出率为38.4%(28/73)。合并3项及以上软指标异常组中,胎儿染色体异常检出率高于单纯1项组[36.4%(4/11)比26.5%(35/132)],差异有统计学意义(χ^(2)=0.441,P=0.543)。21-三体、性染色体异常及18-三体是最常见的超声异常胎儿的染色体异常类型。高龄孕妇组染色体异常检出率高于低龄孕妇组(P<0.05)。65例同时进行染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)的胎儿中,核型正常而CMA异常13例,其中6例为致病性微缺失微重复综合征。结论孕早中期超声筛查有助于更早地检出染色体异常胎儿,超声指标异常种类和数量越多及孕妇高龄合并胎儿超声指标异常时,发生染色体异常的概率增高;颈项透明层增厚、颈部淋巴水囊瘤等指标对染色体异常有重要提示价值,CMA在分子水平对染色体核型分析提供有力补充。