检测骨髓增生异常综合征的ETV6/JAK2融合基因产物的意义

目的:探讨在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者中检测ETV6/JAK2融合基因产物的临床意义。方法:对66份来自MDS患者的骨髓标本进行骨髓细胞培养,制备染色体,做核型分析,对涉及9p24与12p13易位的患者检测ETV6/JAK2融合基因产物。结果:66例MDS中检出染色体畸变24例,染色体畸变率36%;其中低危MDS的染色体畸变率为25%(5/20);高危MDS的染色体畸变率为63%(19/30),两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。涉及9p24和12p13易位1例,为RAEB-t患者,核型为46,XX,-6,t(9;12;22)(p24;p13;q11),+mar。行逆转录PCR检测ETV6/JAK2融合基因产物(+)。该患者在诊断MDS后5个月死于感染。结论:对MDS患者进行骨髓的ETV6/JAK2融合基因产物检测有助于了解病情的严重程度,便于指导治疗。