海风藤对β-APP基因表达的影响

目的:研究海风藤对人类神经母细胞瘤细胞淀粉样前体蛋白(β-APP)基因表达的影响。方法:用细胞培养和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)观察海风藤对β-APPmRNA的影响。结果:海风藤选择性抑制β-APP基因表达。结论:β-APP与Alzheimer病(AD)的发病关系密切,海风藤选择性抑制β-APP基因达,为其防治AD提供了更加可靠的实验依据。

中国人群β-纤维蛋白原-455G/A基因多态与缺血性脑卒中发病风险的Meta分析

目的:运用Meta分析的方法综合评价中国人群β-Fg-455G/A基因多态与缺血性脑卒中发病关系。方法:检索中国生物医学文献数据库(CBMdisk)、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、Medline1994-01/2005-12相关文献,纳入内容涉及β-Fg-455G/A基因多态的基因型频率和(或)等位基因频率的独立病例对照研究,去除重复报告、数据描述不清无法利用的文献。按上述要求初步筛查文献为12篇,Hardy-Weinberg遗传平衡检验后纳入Meta分析文献为10篇,累积病例组1270例,对照组1302例。以病例组和对照组基因分布OR值为效应指标,应用RevMan4.2软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并。结果:数据合并结果显示,病例组GA+AA基因型频率和等位基因A频率明显高于对照组,总体效应检验:P=0.01,OR=1.44,95%CI=(1.09～1.91);P<0.001,OR=1.47,95%CI=(1.19～1.82)。结论:中国人群β-Fg-455G/A基因多态的GA+AA型与缺血性脑卒中呈正相关,即455G→A突变与缺血性脑卒中有关。

海风藤选择性抑制淀粉样前体蛋白基因表达(英文)

背景:淀粉样蛋白(β-amyloidprotein,β-AP)是老年斑的核心成分,它在脑内的沉积与阿尔茨海默病(Alzheimer'sAD)发病有着密切的关系。现代研究证实β-AP来源于淀粉样前体蛋白(β-amyloidprecursorprotein,β-APP),如果β-APP基因表达受到抑制,β-AP在脑内的沉积就会减少,阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)有可能得到有效防治。因此,很多国内外学者都在积极寻找β-APP基因表达抑制物,企图发现防治AD的有效药物。目的:研究海风藤对人类神经母细胞瘤细胞β-APP基因表达的影响。设计:药物(海风藤)干扰和非药物干扰对照;目的基因(β-APP)与结构基因(β-Actin)对照。材料:人类神经母细胞瘤细胞系列(SK-N-SH),海风藤。方法:应用细胞培养和反转录—聚合酶链反应(RT-PCR)观察海风藤不同浓度和不同时间对β-APPmRNA的影响。结果:海风藤选择性的抑制β-APP基因表达,这种抑制作用随时间的延长和浓度的增加而增强。结论:海风藤选择性抑制β-APP基因表达,为其防治AD提供了更加可靠的实验依据。

Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析

探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GRIA3基因开放性阅读框架区域基因突变。GRIA3基因内多态位点分析表明 ,GRIA3基因与中国山东SFMS家系致病基因紧密连锁 ,但在该基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。中国山东SFMS家系患者不是由于GRIA3基因编码区域基因突变所致。

血清饥饿和表皮生长因子上调人肝癌细胞中血管内皮生长因子mRNA表达的研究

目的 :探讨血清饥饿及表皮生长因子 (EGF)对人肝癌细胞血管内皮生长因子 (VEGF)基因表达的调节。方法 :以次黄嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT)为内标 ,将VEGF与HPRT比值作为VEGF表达水平的参数 ,对VEGFPCR产物相对定量 ,分析血清饥饿和 5 ,2 5ng/ml浓度的EGF在 6h时对人肺癌细胞VEGFmRNA表达水平的影响。结果 :对照组、血清饥饿组、5ng/ml、2 5ng/mlEGF刺激组VEGFmRNA表达的相对量分别为 (2 4 73± 3 19) %、(5 2 73± 9 5 8) %、(76 3 0± 10 78) %和 (114 87± 13 5 5 ) % ,并且EGF组VEGFmRNA的表达水平比血清饥饿组高 (P <0 0 5 )、2 5ng/mlEGF刺激组明显高于 5ng/mlEGF刺激组 (P <0 0 5 )。结论 :血清饥饿和EGF能刺激人肝癌细胞VEGF基因的表达 ,提示 :在人肝癌细胞生长过程中 ,实质性肝癌细胞的生长可能是呈现出一种“周期性爆炸性生长”的方式。

XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座 ,为连锁分析和间接诊断奠定基础。通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆 ,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列 ,利用BCMSearchLauncher程序从中筛选短串联重复序列。采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析。结果从XNP基因内筛选出 5个短串联重复序列。多态性分析表明 ,其中的 2个短串联重复序列 (XNPSTR1和XNPSTR4 )具有多态性 ,在 10 0名无血缘关系的女性中 ,分别观察到 4和 11个等位基因 ,杂合度分别为 4 7%和 70 %。XNPSTR1位于XNP基因的 3′端 ,XNPSTR4位于第 10内含子。结论是 :从XNP基因内筛选出两个多态位点 ,可用于XNP基因的连锁分析和间接基因诊断。

ATRX/XNP基因研究进展

ATRX/XNP基因是 α地中海贫血 /智力低下的致病基因 ,在基因转录调节方面起着重要的作用 ,是多种 X连锁智力低下的候选基因。本文介绍了 ATRX/XNP发现以来有关该基因的研究进展 ,特别对 ATRX/XNP基因的定位、分离。

异源双链分析和单链构象多态性分析在基因突变检测中的作用

目的 :评价异源双链分析 (HET)和单链构象多态性分析 (SSCP)在基因突变检测中的作用。方法 :同时应用两种方法检测 2 3例肺腺癌标本中 p53基因和 p16基因突变情况。 结果 :用HET法检出 6例p53基因突变和 5例 p16基因突变 ,用SSCP法检出 3例 p53基因突变和 1例 p16基因突变 ,联合应用HET和SSCP方法检出 7例 p53基因突变和 5例 p16基因突变。 结论 :检测基因突变HET优于SSCP ,联合应用HET和SSCP能提高基因突变检出率。

Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析

目的 明确 Smith- Fineman- Myers综合征 (Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)与 X连锁核蛋白 (X- linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系。方法 采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员 XNP基因内多态位点基因型。结果 两个多态位点中 ,XNPSTR1有多态 ,家系分析结果表明 XNP基因与 SFMS致病基因之间存在重组。结论 XNP基因不是导致中国山东 SFMS家系的致病基因 。