肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是由于饱和极长链脂肪酸(VLCFAs)代谢障碍,使VLCFAs积聚于大脑白质及肾上腺皮质等处,导致一系列进展性神经精神症状和肾上腺皮质功能不全。本病为X连锁隐性遗传,目前已发现数百种ALD基因突变类型,与临床表现型无关,临床呈多样化表现,以神经系统症状为主,部分仅表现为单纯肾上腺皮质功能不全。在原发性肾上腺皮质功能不全的男性患者中,约占13％。本文介绍其病因学及临床特征、诊断学和治疗进展。