金水宝胶囊联合氯沙坦钾干预高血压病阴阳两虚证患者早期肾损害的临床观察

目的观察金水宝胶囊联合氯沙坦钾对高血压病阴阳两虚证患者的血清胱抑素C(cystatin C,CysC)、β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)、超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)、尿酸(uric acid,UA)以及血压、血脂、空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)水平的影响。探讨其对高血压病早期肾损害的保护作用和对血糖、血脂代谢的影响。方法 106例高血压病阴阳两虚证患者,随机分为对照组(氯沙坦钾组)53例、治疗组(金水宝胶囊联合氯沙坦钾组)53例,经16周治疗后,观察患者血清UA、CysC、β2-MG、hs-CRP、FBG及血脂[包括总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)]水平的变化,评价金水宝胶囊联合氯沙坦钾对肾脏的保护作用和对糖脂代谢的影响。结果与本组治疗前比较,两组患者治疗后收缩压均有所下降,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01),但组间比较差异无统计学意义(P>0.05),两组舒张压下降不明显,差异无统计学意义。与本组治疗前比较,对照组治疗后LDL-C明显下降(P<0.05),FBG、TC、HDL-C、TG各项指标变化不明显,与治疗前比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗组FBG、TC、LDL-C较治疗前均有明显下降,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01),与对照组治疗后比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与本组治疗前比较,两组治疗后UA、CysC、β2-MG及hs-CRP均降低,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01),且治疗组SCr较治疗前下降,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组同期比较,治疗组治疗后CysC、β2-MG及hs-CRP降低更为显著,差异有统计学意义(P<0.01)。结论金水宝胶囊联合氯沙坦钾中西医结合治疗高血压病阴阳两虚证患者的早期肾损害,效果更明显,更能有效保护和稳定肾功能;金水宝胶囊具有调节血脂和血糖的作用。

心脏型肌球蛋白结合蛋白C p.L808M和c.24172419delACA基因突变与家族性肥厚型心肌病的关系

目的探讨肥厚型心肌病患者的致病基因突变位点,并对基因型与临床表型之间的关系进行分析。方法利用靶向外显子捕获测序的方法对73岁女性肥厚型心肌病先证者的26个与肥厚型心肌病(HCM)相关基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在基因突变家系内及100名健康志愿者中进行验证,确定该家系的致病突变位点。分析基因突变携带家系成员临床症状、体格检查、心电图及超声心动图检测结果,探究基因型与表型的关系。结果先证者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)第26号外显子上同时发现p.L808M和c.2417_2419delACA两个新突变位点。健康志愿者未见异常。该患者57岁始出现胸闷、心悸症状,家系中5例携带突变基因,其中2例为HCM患者,3例为无症状携带者,无心源性猝死家族史。结论基因突变序列分析,提示该家系基因突变引起蛋白功能改变的可能性大,MYBPC3 p.L808M和c.2417_2419delACA基因突变可能是该HCM家系的致病突变位点。