慢性进行性眼外肌麻痹及Kearns-Sayre综合征患者线粒体DNA突变的研究

目的：检测慢性进行性眼外肌麻痹（chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO）及Keams-Sayre综合征（KSS）患者骨骼肌细胞线粒体DNA的缺失情况。方法：从11例CPEO和KSS患者的骨骼肌活检标本中，提取总体DNA。限制性内切酶Pvu Ⅱ消化1h，将消化后的DNA片段进行琼脂糖凝胶电泳．使DNA片段按大小分离。用毛细转移法将凝胶上的DNA转移至正电荷尼龙膜上。从正常人全血中提取全长线粒体DNA作为探针，进行地高辛-dUTP标记，并与正电荷尼龙膜进行预杂交、杂交、杂交后冲洗及显色反应。结果：11例中，7例除有一条正常大小杂交带外，还有一条异常的缺失型线粒体DNA杂交带。剂量分析表明，缺失型线粒体DNA占总线粒体DNA的50％。75％。缺失片断在4．5。5．5kb之间。结论：CPEO及KSS患者骨骼肌线粒体DNA缺失率较高，线粒体DNA基因缺失与线粒体疾病密切相关。

白内障囊外摘除联合房角分离术治疗急性闭角型青光眼

目的:观察白内障囊外摘除人工晶体植入联合房角分离术治疗合并有白内障的急性闭角型青光眼的疗效,以及术后房角形态的改变。方法:白内障囊外摘除联合房角分离术治疗急性闭角型青光眼34例(37眼),对其手术前后的视力、眼压、视野、中央前房深度、房角形态进行对照观察。结果:手术180 d后随访,34例(37眼)中有28例(30眼)视力较术前显著提高。术前前房深度(1.674±0.478)mm,眼压(28.436±3.325)mmHg,术后30 d前房深度(3.412±0.169)mm,术后7 d眼压(13.983±5.196)mmHg。术后30 d房角镜检查34例(37眼)房角均开放。27例(28眼)术后6个月复查视野无缩小。结论:白内障囊外摘除联合房角分离术能使此类患者降低眼压、加深前房、开放房角和提高视力。