等位基因多态性群体遗传结构的多元非线性分析方法

长期以来 ,对于多维基因多态性数据的多元统计分析 ,如计算遗传距离时所用的聚类分析、分析群体遗传结构时所用的主成分分析、因子分析和典型相关分析等 ,一直应用为无约束条件数据而设计的经典多元线性分析方法 ,并没有注意基因多态性数据的“闭合效应”所带来的问题。从分析基因多态性数据的分布和结构特征入手 ,文中指出了基因多态性分布具有“闭合数据”的特点 ,分析了由于“闭合效应”的影响 ,经典多元线性方法用于群体遗传结构分析所面临的困难。根据成分数据统计分析的理论和方法 ,提出了基因多态性群体遗传结构的多元非线性分析基本方法。并以主成分分析为例 ,通过实例比较和分析了经典线性主成分分析和“对数比”非线性主成分分析的结果 ,证明“对数比”非线性主成分分析方法是研究基因多态性群体遗传结构的良好方法 ,具有特异、灵敏等优点 。

胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究

目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MR I证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义,2χ=11.429,P<0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,2χ=8.978,P<0.01。CBS基因杂合突变者血清Hcy浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P<0.01)。脑梗死组患者血清Hcy浓度为(23±7)nmol/m l,显著高于对照组(13±4)nmol/m l,两组比较差异有显著性(t=8.826,P<0.01)。结论Hcy血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。

血管紧张素原基因变异与妊娠高血压综合征相关性探讨

目的 :探讨血管紧张素原 (AGT)基因M2 35T分子变异型与中国人妊娠高血压综合征发生的相关性。方法 :应用先进的聚合酶链 限制性片段多态长度分析 (PCR RELP) ,对 85例正常健康人 (对照组 )和 39例妊高征 (PIH)患者 (患病组其中有PIH家族史的 7例 )进行了AGT基因M2 35T变异型与PIH的相关性探讨。结果 :经 χ2 检验 ,患者组M 2 35T等位基因频率为 87.18%,对照组等位基因频率为 77.0 6 %,患者组与对照组等位基因频率差异无显著性 ;但在有家族史的 7例妊娠高血压综合征患者 ,其 2 35T等位基因频率为 10 0 %,对照组等位基因频率为 77.0 6 %,两者等位基因频率差异有显著性。结论 :血管紧张素原基因变异型M2 35T可能与有家族史的妊娠高血压综合征相关。

环氧化酶-2 mRNA在膀胱癌中的表达及意义

目的 :探讨环氧化酶 -2 (COX 2 )mR NA在膀胱移行细胞癌 (TCCB)组织中的表达及其意义。方法 :采用RT PCR方法检测 78例TCCB组织中COX 2的表达 ,16例正常黏膜作为对照。结果 :16例正常组织无COX 2表达。COX 2表达阳性率为 3 5 9% ( 2 8/78) ,COX 2表达与TCCB分级、分期之间呈正相关 ,P <0 0 5。COX 2的表达在复发者中的表达率高于未复发者 ,P <0 0 5。COX 2的表达在转移者中的表达率高于未转移者 ,P <0 0 5。结论 :COX 2在TCCB的发生发展中起重要的正性调节因子的作用。COX 2与TCCB的恶性程度和进展恶化有关。COX 2可作为判断TCCB预后的指标。

神经管发育不良患儿及其核心家庭MTHFR基因A1298C多态性分布的研究

目的 通过对神经管发育不良 (NDTs)患儿及核心家庭MTHFR基因A1 2 98位点多态性分布的研究 ,探讨该基因多态性与NDTs之间的关系。方法 2 0 0 0年 9月～ 2 0 0 2年 3月 ,40例 3～ 1 5岁NDTs患儿 (男 2 8例 ,女 1 2例 )及其中 2 6个核心家庭进行研究。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)技术 ,分析MTHFR基因第 1 2 98位核苷酸基因型 (野生型、杂合型、突变纯合型 )的分布情况 ;并对 2 6个核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究 ,计算传递失衡指数 (TDT)及基于单体型的单体型相对危险度 (HHRR)。结果 NDTs患儿、核心家庭与正常对照中均未发现纯合突变。基因型构成比采用 χ2 检验 ,NDTs患儿及患儿母亲野生型分别占 1 7.50 % ,1 1 .54 % ,杂合型分别占 82 .50 % ,88.46 % ,与正常对照之间差异无显著性意义 (分别为P >0 .2 5 ;P>0 .90 )。患儿父亲野生型占 30 .77% ,杂合突变型占 69.2 3 % ,低于正常对照 (P <0 .0 5)。等位基因频率比较采用u检验 ,患儿为 41 .2 5 % ,与对照间差异无显著性意义 (P >0 .0 5) ;患儿父母分别为69 .2 3 % ,88.46 % ,均高于正常对照 (P <0 .0 1 )。核心家庭分析结果 :TDT(χ2 ) =0 .36 ,P >0 .0 5 ;HHRR(χ2 ) =0 .369,P >0 .0 5。结论 MTHFR基因第 1