基于电子健康卡的儿童跨域诊疗信息互通共享与应用

目的通过省、市居民电子健康卡一体化架构,实现基于电子健康卡的儿童诊疗信息互通共享及数据跨机构调用。方法构建儿童电子健康卡主索引,统一院内儿童患者身份标识,融合院内多档案,汇聚新生儿诊疗信息,实现院内数据互通共享和跨机构数据调用。结果实现了基于电子健康卡的儿童跨域诊疗信息互联互通,实现历次诊疗信息可视化汇聚,打通了住院分娩和疫苗接种数据共享,实现了儿童重症监护远程探视等便民利民应用服务。结论提升了基层医疗机构与上级卫生健康主管部门间的数据交互能力,增强了医疗机构的服务能力,提高了儿童患者就医体验和获得感,为儿童诊疗信息跨域、跨机构互通共享打下基础。

临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析

目的探讨1例临床表现不典型极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)28型患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年11月5日于山东大学附属儿童医院新生儿科就诊的1例临床表现不典型VEO-IBD28型患儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血样,应用高通量测序对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行候选变异家系验证,并进行生物信息学分析。结果患儿为50 d龄男性,具有支气管炎、溃疡性口炎、湿疹、大便略稀等临床表现。高通量测序结果提示患儿IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)与c.301C>T(p.R101W)复合杂合变异,Sanger测序结果显示患儿父亲IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)杂合变异,患儿母亲IL-10RA基因存在c.301C>T(p.R101W)杂合变异。IL-10RA基因c.299T>G与c.301C>T变异在HGMD数据库中均已见报道;经gnomAD、1000 Genomes、ExAC及ESP6500等数据库检索,c.299T>G变异未见收录,c.301C>T变异已见收录且为低频变异;经SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster等在线软件分析,c.299T>G与c.301C>T变异均被预测为可能有害性变异;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.299T>G与c.301C>T变异均被评级为致病性变异(PS3+PM2Supporting+PP3)。结论IL-10RA基因c.299T>G与c.301C>T变异可能为该VEO-IBD28型患儿的遗传学病因,进一步拓展了IL-10RA基因变异所致VEO-IBD28型患儿表型谱,为该病患儿临床诊断提供参考依据。