磷酸甘露糖异构酶-先天性糖基化障碍1例病例报告并文献复习

1病例资料女,5月13日龄,因“腹胀、腹泻15 d”第一次收入济南市儿童医院(我院),大便为黄绿色稀便,每天8~10次,入院后出现发热,体温最高38.4℃。此后分别于9月23日龄和1岁8月龄因消化道症状再次入我院。患儿重要临床信息时间轴见图1。

磷酸甘露糖异构酶-先天性糖基化障碍研究进展

磷酸甘露糖异构酶-先天性糖基化障碍(MPI-CDG)是一种可治的先天性遗传代谢病,由编码MPI的基因致病性变异导致,主要表现为腹泻、肝大、低血糖和凝血功能障碍,甘露糖有较好的治疗效果,但目前国内报道的病例数量极少,现就MPI-CDG的发病机制、临床表现、基因型、诊断、治疗和管理进展进行综述,以提高临床医师对此病的认识。