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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告
1
作者
张素芳
林霞
+1 位作者
张燕丽
党伟
《妇儿健康导刊》
2023年第3期53-55,共3页
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症属于尿素循环障碍疾病中最常见的类型,临床表现主要为高氨血症及神经系统损害。临床表现严重程度与酶活性的缺失程度及血氨水平有关,轻症可表现为呕吐、惊厥、意识障碍等,重症则可出现脑疝甚至死亡。早期诊...
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症属于尿素循环障碍疾病中最常见的类型,临床表现主要为高氨血症及神经系统损害。临床表现严重程度与酶活性的缺失程度及血氨水平有关,轻症可表现为呕吐、惊厥、意识障碍等,重症则可出现脑疝甚至死亡。早期诊断和积极治疗,可改善预后。本文分析3例山东大学附属儿童医院重症医学科诊断的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床表现、实验室检查、治疗及转归情况,以利于临床医生加深对本病的认识,提高诊断、治疗成功率。
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关键词
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
尿素循环障碍
高氨血症
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职称材料
题名
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告
1
作者
张素芳
林霞
张燕丽
党伟
机构
山东大学附属儿童医院儿童重症医学科
出处
《妇儿健康导刊》
2023年第3期53-55,共3页
文摘
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症属于尿素循环障碍疾病中最常见的类型,临床表现主要为高氨血症及神经系统损害。临床表现严重程度与酶活性的缺失程度及血氨水平有关,轻症可表现为呕吐、惊厥、意识障碍等,重症则可出现脑疝甚至死亡。早期诊断和积极治疗,可改善预后。本文分析3例山东大学附属儿童医院重症医学科诊断的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床表现、实验室检查、治疗及转归情况,以利于临床医生加深对本病的认识,提高诊断、治疗成功率。
关键词
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
尿素循环障碍
高氨血症
Keywords
Ornithine transcarbamylase deficiency
Disturbance of urea cycle
Hyperammonemia
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告
张素芳
林霞
张燕丽
党伟
《妇儿健康导刊》
2023
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