以游走性惊厥持续状态起病的Menkes病1例

Menkes病(Menkes disease,MD)又称卷毛综合征,是由编码铜转运蛋白的基因(ATP7A)突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病,呈X-连锁隐性遗传,其发病率为0.8~2/100000活产男婴[1-4],癫痫是MD神经系统常见且主要的临床表现,其发病和演变有不同的阶段[5]。该病的典型症状及体征往往生后3个月出现,确诊后除对症支持治疗,尚无有效治疗方案。胃肠外组氨酸铜替代治疗已被证实是安全有效的,但也不能缓解已有的神经症状及改善预后[6],因此早期诊断对该病至关重要。