儿童急性良性肌炎肌电图特征

目的分析儿童急性良性肌炎的肌电图结果以提高该病临床诊断率。方法收集本院32例急性良性肌炎患儿的一般资料及肌电图结果进行回顾性分析。结果所收集患者中肌电图总异常率为82.25%,按照肌电图结果,分为运动单位(motor unit action potential,Mup)偏窄小组23例,复合肌肉动作电位(compound muscle actionpotential,CMAP)降低组3例,肌电图正常组6例。三组中,年龄、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme MB,CK-MB)、乳酸脱氢酶(lactic dehydrogenase,LDH)、氢丁酸脱氢酶(hydrobutyrate dehydrogenase,HBDH)、谷丙转氨酶(alanin aminotransferase,ALT)、谷草转氨酶(aspartate aminotransferase,AST)无统计学差异(P>0.05)。对上下肢异常肌肉的数量进行比较分析,二者之间的差异具有独立性,且差异具有统计学意义(P=0.017)。结论肌电图是诊断急性良性肌炎的重要检查方式,其有较高的异常率,有利于有效提高急性良性肌炎的诊断率。

FBXO11基因突变致智力发育障碍伴畸形面容和行为异常1例

对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 3岁6个月, 因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、大运动为重度发育迟缓, 精细动作、语言、个人-社交为中度发育迟缓;头颅磁共振成像示脑裂;脑电图示双侧前头区为主的广泛性放电, 监测到1次肌阵挛发作;基因检测:FBXO11基因存在杂合变异(c.2480484del), 为致病性变异。提示高通量测序技术增加了识别潜在遗传缺陷作为疾病原因的可能性, 对于反复癫痫发作、多发畸形、全面发育迟缓的患儿, 应该尽早行基因检测, 以明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。