伴胸腔侵犯多发性骨髓瘤患者的实验室特征及临床分析

目的总结伴胸腔侵犯多发性骨髓瘤(MM)患者的临床及实验室特征。方法回顾并分析山东大学附属威海市立医院收治6例伴胸腔侵犯MM患者的实验室检测结果,包括血红蛋白(Hb)、血生化检测、骨髓象检验、胸腔积液常规、细胞形态学及免疫表型、遗传学检查结果等临床资料。结果在6例患者中,初诊时高血钙3例,肾功能受损4例,中度贫血5例,轻度贫血1例,乳酸脱氢酶(LDH)升高2例,β2-微球蛋白(β2-MG)升高6例,白蛋白降低5例。骨髓涂片瘤细胞比例为12.0%~76.5%,其中<20%、20%~50%、>50%分别有1例、3例、2例。免疫固定电泳结果可见,免疫球蛋白G(IgG)型1例、免疫球蛋白A(IgA)型4例、轻链λ型1例。胸水均为渗出液,涂片可见,骨髓瘤细胞比例为1%~93%。瘤细胞表达CD38、CD117,细胞质轻链限制性表达,部分表达CD138、CD56,不表达CD19。细胞遗传学异常(CA)检出5例,其中:1q+检出3例,17p-检出1例,t(4;14)检出2例,t(14;16)未检出,t(14;20)未检出,13q-检出1例,t(11;14)检出2例,IgH重排(14q32)检出3例。结论伴胸腔侵犯MM患者初诊时具有典型CRAB症状,胸水中可见骨髓瘤细胞,瘤细胞多表达CD38、CD138和CD56,患者多携带高危CA。积液细胞形态学和流式细胞术(FCM)免疫表型检查是诊断伴胸腔侵犯MM的主要依据。

2例系统性肥大细胞增生症并文献复习

目的:探讨系统性肥大细胞增生症(SM)的实验室特征及诊断。方法:回顾性分析山东大学附属威海市立医院2例SM患者的实验室检查及诊断经过,并复习文献。结果:MCL患者骨髓、外周血肥大细胞分别占42.5%和38.0%,甲苯胺蓝染色弱阳性,C-KIT基因突变阴性,免疫表型不表达CD25、CD2,病理免疫组化Tryptase+,化疗过程中胸水查见肥大细胞(13%)。SM-AHNMD患者以急性髓系白血病发病,初诊骨髓偶见肥大细胞,AML1/ETO阳性,C-KITEXON17阳性,治疗中骨髓出现比例不等的异常肥大细胞(3%~15%),表达CD25、CD2和CD117。结论:系统性肥大细胞增生症临床罕见,不同亚型,症状多变。需结合多种实验室检查方能准确诊断。

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤1例并文献复习

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm,BPDCN)起源于异常浆细胞样树突细胞的前体细胞,是相对罕见且侵袭性高的恶性血液系统肿瘤,占血液恶性肿瘤的0.44%[1-2],绝大多数患者有皮肤损害,瘤细胞可累及外周血、骨髓、淋巴结及中枢神经,病情进展快,预后差。2010年王焱等[3]国内首先报道了BPDCN,本文报道1例BPDCN白血病患者,复习相关文献,报道如下。

伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病1例并文献复习

目的探讨伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关急性髓系白血病(AML)患者的实验室和临床特点。方法回顾性分析威海市立医院2023年2月收治的1例伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者为56岁男性。因左下肢疼痛及颈部淋巴结肿大就诊,经颈部淋巴结穿刺活组织检查病理诊断为外周T细胞淋巴瘤,放化疗后病情稳定。2年后因发热再次入院,血常规示白细胞计数84.83×109/L,未见嗜酸性粒细胞增高,骨髓涂片可见原始单核细胞74%,流式细胞术可见异常髓系原始细胞增高,聚合酶链反应及荧光原位杂交提示CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因,最终诊断为伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML。经阿扎胞苷+维奈克拉联合治疗后,病情缓解,截至2023年9月,患者病情稳定,无不适症状。结论伴CBFB::MYH11和RUNX1::RUNX1T3双融合基因治疗相关AML临床罕见,患者白细胞增高,血小板减少,骨髓原始细胞增高且以单核细胞为主,阿扎胞苷联合维奈克拉治疗效果良好。

肥大细胞白血病1例并文献复习

目的提高对肥大细胞白血病(MCL)诊断和治疗的认识。方法回顾性分析2020年5月山东大学附属威海市立医院收治的1例MCL患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者,男性,20岁,反复皮疹、发热,骨髓涂片示组织嗜碱粒细胞占0.425,骨髓活组织检查类胰蛋白酶阳性,流式细胞术检查异常细胞群占有核细胞的39.01%,c-KIT(EXON8/17)基因突变阴性,染色体核型:46,XY[20],诊断为MCL,给予DA方案、伊马替尼联合小剂量CA方案治疗,效果不佳,后因急性左心功能衰竭死亡。结论MCL诊断需满足系统性肥大细胞增生症诊断标准,还需结合患者病史及细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)检查确诊。新型靶向药物联合异基因造血干细胞移植有望提高治愈率。