48,XXYY综合征4例报道

目的:探讨48,XXYY综合征患者的临床特点和助孕结局,提高对此类疾病的认识. 方法:回顾性分析2011-2018年确诊的4例48,XXYY综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及助孕结局,并进行文献复习. 结果:4例48,XXYY综合征患者文化程度偏低,睾丸质地软、体积偏小,FSH与LH水平高,T水平低.2例患者射精功能障碍,呈无精液症表现;另外2例患者射精功能正常,精液常规检查均未见精子,精浆生化检查示果糖定量与中性α葡糖苷酶定量均正常.4例患者均行供精辅助生殖技术治疗,有3例获足月婴儿. 结论:48,XXYY综合征患者常合并高促性腺激素性性腺功能减退,呈无精液症或非梗阻性无精子症表现,可通过供精辅助生殖技术治疗获得非生物学子代.