YAP基因外显子SNP与不明原因复发性流产的相关性

目的探索YAP(Yes‑association protein)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)的相关性,为URSA的遗传学诊断和致病风险预测提供理论依据。方法选择泰安市中心医院72例URSA患者(URSA组)与20例可孕妇女(对照组),分别采集外周血和胎盘绒毛组织,用Sanger双脱氧终止测序法,对YAP基因的1~9外显子进行全外显子SNP筛查。结果URSA组和对照组的外周血和胎盘绒毛组织中YAP基因的9个外显子均未检测到位点突变。结论YAP基因的外显子突变与URSA的发生无直接关系。

女性不同体质量指数与供精人工授精妊娠结局的关系探究

目的探究女性的不同体质量指数对供精人工授精妊娠结局产生的影响,分析其临床差异。方法选取山东大学附属生殖医院辅助生殖实验室2019年1月~2019年12月接受供精人工授精的女性2369例,本次研究为回顾性分析,所有女性均符合供精人工授精标准且年龄<35岁,接受供精人工授精的次数≤3次,按照患者的体质量指数将其分为正常组(n=714)、超重组(n=765)、过轻组(n=890)。对三组患者的供精人工授精妊娠率和流产率结局进行记录,分析三组患者的差异。结果在本次实验结果中显示,正常组患者的妊娠率,相较于过轻组患者和超重组患者来说明显更高,三组数据对比差异有统计学意义(P<0.05);三组患者中均有不同程度的流产状况,超重组和过轻组中的流产率相较于正常组的高(P<0.05)。结论女性不孕症患者体质量指数的高低对于供精人工授精的临床妊娠率和流产率有较为密切的关联,体质量指数过轻或过重,都有可能对供精人工授精妊娠结局造成影响。

父亲超重/肥胖与子代神经心理发育的关系及其机制

随着全球肥胖人群的增加,父母肥胖对子代健康产生的影响越来越受到关注。目前关于母亲肥胖对子代影响的研究较多,但关于父亲肥胖的相关研究相对较少,且多集中在糖代谢或肥胖等领域。几项大型队列研究以及动物实验研究的结果显示,父亲肥胖会影响子代神经心理发育,包括孤独症谱系障碍、认知障碍、智商等。表观遗传的研究对相关机制进行了探索。本文就上述内容进行综述,旨在为相应领域的基础和临床研究提供参考。