婴儿Lowe综合征1例

Lowe综合征又称眼脑肾综合征,是一种X连锁隐性遗传病,患者多为男性,主要累及'眼、脑、肾脏'等多系统器官,表现为先天性白内障、神经系统症状、肾小管功能障碍等,临床罕见,发病率大约1/500 000~1/100 000,OCRL基因是目前已知的惟一致病基因[1]。现将我院诊治的1例Lowe综合征患儿临床资料进行回顾性分析,报告如下。

维生素D依赖性佝偻病2A型新发基因突变一例并文献复习

维生素D依赖性佝偻病2A型(vitamin D-dependent rickets type 2A,VDDR2A)又称维生素D抵抗性佝偻病,系维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)发生基因突变导致靶器官对1,25-二羟维生素D3[1,25-(OH)2D3]部分或完全无反应[1-3],为罕见型佝偻病,临床表现类似于最常见的营养性维生素D缺乏佝偻病。

1型糖尿病患儿父母焦虑抑郁情绪与疾病家庭负担相关性分析

目的 了解1型糖尿病患儿父母焦虑抑郁情绪及疾病导致家庭负担的现状,并分析疾病家庭负担对患儿父母心理状态的影响.方法 采用焦虑自评量表、抑郁自评量表及疾病家庭负担量表,对山东省内100名确诊为1型糖尿病患儿的父亲或母亲进行问卷调查.结果 患儿父母的焦虑、抑郁得分分别为（46.22 ± 10.84）、（49.20 ± 13.58）分,98%（98/100）的患儿父母存在疾病家庭负担;文化程度（F=4.874）、月人均收入（F=2.808）越高,父母的焦虑情绪越低,差异有统计学意义（P〈0.01或0.05）;母亲的抑郁情绪高于父亲（t=7.290）,文化程度（F=3.699）越高,父母的抑郁情绪越低,差异有统计学意义（P〈0.01或0.05）,父母焦虑抑郁情绪与疾病家庭负担呈正相关（P〈0.05或0.01）.结论 糖尿病患儿父母疾病家庭负担越重,焦虑抑郁水平也越高,提示护理人员在护理过程中应密切关注负担较重家庭父母的不良情绪,采取有效的措施改善父母的不良心理状态,为患儿提供良好的家庭康复环境,从根本上降低父母的不良情绪.