手足口病12例甲损害临床与皮肤镜表现

目的观察手足口病甲损害的临床和皮肤镜表现。方法分析2015年6月至2015年11月在山东省立医院皮肤科就诊的12例手足口病甲损害患者的临床资料,观察甲损害的特点。结果手足口病甲损害临床表现为甲周皮肤干燥(12例)、空鼓区(11例)、甲断裂(11例)、Beau线(4例);皮肤镜表现为甲板色泽改变(12例)、分层(12例)、横行条纹(10例)、纵行条纹(8例),甲母质褐色背景(11例)、毛细血管扩张(7例),甲周脱屑(12例)、红色背景(10例)。结论手足口病甲损害临床表现主要为甲周皮肤干燥、空鼓区及甲断裂,皮肤镜表现为甲板色泽改变、分层、横行条纹与纵行条纹,甲母质褐色背景、毛细血管扩张以及甲周皮肤脱屑与红色背景。

浅表播散型汗孔角化症致病候选基因的突变筛查

目的对已定位的浅表播撒型汗孔角化症(DSP)致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因。方法收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA和正常人皮肤组织RNA。利用皮肤组织RNA对候选基因进行RT-PCR,确定在皮肤中表达的基因,根据基因组序列设计PCR引物,用家系样本的DNA做模板,进行PCR扩增,对扩增产物进行纯化、测序,再采用生物信息学方法处理测序结果,寻找突变位点,识别致病基因。结果发现了D12s1671～D12s1605之间的24个基因在皮肤中表达。共筛查了56个基因,发现家系4所有患者中存在2个SNP,即:UHRF1BP1L基因c.4242T>G错义突变导致1414位密码子由苯丙氨酸转化为亮氨酸和ANO4基因c.2487G>A突变导致829位密码子发生了同义突变。结论发现了家系4所有患者中存在的2个SNP,排除了56个候选基因是DSP致病基因的可能性。

microRNA与黑素瘤

microRNA是一种大小约22个核苷酸的非编码单链小RNA分子，参与细胞增殖、分化、凋亡等多种重要细胞活动的调控。近来研究发现，microRNA具有癌基因或抑癌基因样作用，在人类恶性肿瘤的发生、发展中起重要作用。目前已发现数种microRNA在黑素瘤细胞表达异常，其中microRNA-221和microRNA-222在黑素瘤中表达升高，可以通过下调p27Kip1／CDKN1B和c—KIT受体两条通路来促进黑素细胞的恶性转化，在黑素瘤中发挥癌基因样作用。而microRNA-137、-34a、-199a和let-7家族成员let-7a、let-7b等，分别下调相应的靶基因，在黑素瘤中发挥抑癌基因样的作用。microRNA对黑素瘤相关基因的表达调控研究，不仅探讨早期黑素瘤发生的新的调节机制，而且为将来靶向治疗开辟道路。