说脏话、暴脾气，并非我本意

8岁的龙龙嘴里总是不自觉地发出轻吼声，而且越来越严重，经常在公众场合突然吼叫，声音之大，能引起围观，吓坏周围人。被家长误以为咳嗽四处求医将近一年，但情况非但未好转，反而有日益严重的趋势……

分子细胞遗传学技术诊断一例3号环状染色体综合征

目的对1例发育迟缓伴先天性心脏病的患儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析。结果染色体G显带核型分析结果显示患儿为3号环状染色体综合征，其父母核型正常；染色体微阵列分析结果显示患儿存在染色体3q26．3-25．3片段缺失，该区域涉及45个基因的大片段缺失，未发现其他区段存在致病性的基因变异，患儿父母染色体微阵列分析未见异常。结论3号环状染色体综合征的临床表现主要取决于缺失片段包含的基因。染色体微阵列分析技术可为临床诊断提供准确的基因变异信息，但对环状染色体相关疾病的诊断仍需结合染色体核型分析结果。

不同临床表型的DiGeorge综合征3例染色体微阵列分析

目的 应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因.方法 收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料,采集患儿的血液样本,按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程,对样本DNA进行染色体微阵列分析,用相关生物信息学数据库对结果进行分析.结果 1.染色体微阵列在3例患儿中均检测到染色体22q11.2的拷贝数变异,3例患儿缺失片段分别为2.5、2.8、2.9 Mb,均涉及13个OMIM基因.2.病例1临床表现为体格和智力发育迟缓;病例2表现为免疫力低下和电解质紊乱等;病例3除表现有免疫力低下、电解质紊乱外,还有先天性心脏病等,3例患儿临床表现结合染色体微阵列结果均确诊为DiGeorge综合征.结论 DiGeorge综合征具有明显的临床异质性,染色体微阵列分析是诊断该类疾病的有力工具,不仅可提供精准的遗传学诊断,且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系,提高临床诊断水平.

60例福利院孤残老人心理咨询干预的体会

目的探讨福利院孤残老人的心理。方法选取60例2012年期间福利院孤残老人进行6个月团体心理咨询干预。结果 60例老人均减轻了孤独感,感受到了团体的力量,重新获取了生命的价值与意义,从而能够互相支持,获得更多的心理满足。结论心理咨询干预可让老人们更加积极的配合福利院的护理人员开展各项工作,更大程度上的减少护理人员的压力。

指甲上长白斑是咋回事

问：我女儿8岁了，指甲上有白色的斑点，有的小点，只有一个小白点，有的大一点，形状像一小片白云。这是什么原因？该用什么方法治疗？