进行性肌营养不良患儿股神经CMAP特异性改变

目的：探讨进行性肌营养不良（PMD）患儿股神经复合肌肉动作电位（CMAP）的改变。方法：对24例PMD患儿的下肢神经传导速度（NCV）、CMAP、肌电图（EMG）进行回顾性分析。重点观察股神经运动传导潜伏期（ML）、CMAP波形、波幅变化，并与正常对照组比较。结果：本组资料NCV、EMG改变均符合PMD。表现为NCV正常范围；股神经ML、CMAP与对照组比较，差异有显著意义（P〈0．01），表现为股神经ML延长，CMAP波幅明显降低，形态特异，呈“尖坡”形。EMG：运动单位电位（MUP）波幅降低，时限缩短，募集反应为病理性干扰相。结论：PMD患儿股神经CMAP改变有一定特异性，股神经运动传导测定，应作为PMD患儿神经电生理检测的常规项目之一。

一例Charcot-Marie-Tooth病4F型患儿的PRX基因变异分析

目的对1例临床怀疑为腓骨肌萎缩症的患儿进行基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法应用二代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿PRX基因(NM_181882)存在c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异,患儿父亲携带c.52G>T杂合变异,母亲携带c.1390C>T杂合变异,表明患儿的2个变异分别遗传自父亲和母亲,c.52G>T为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)均被判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM3,PVS1+PM3-Strong+PM2+BS2)。结论PRX基因c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合变异可能是患儿的致病原因,新变异的检出丰富了PRX基因变异谱。

一例慢通道先天性肌无力综合征的临床与遗传学分析

目的对1例临床表现为竖头不稳、四肢肌张力低下的女性患儿进行遗传学分析,明确其遗传学病因。方法对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母和姐弟外周血并提取基因组DNA,应用二代测序技术对患儿进行检测,对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析预测。结果基因测序显示患儿CHRND基因存在c.354C>A(p.N118K)杂合变异,未在其父母及姐弟外周血中发现该变异;生物信息学分析预测为可疑致病性变异。文献检索发现与已报道病例表型极为相似。结论该患儿确诊为CHRND基因杂合变异引起的慢通道先天性肌无力综合征3A型,这在国内尚未见报道,二代测序为该病的诊断提供了强有力的工具。