小儿血友病93例临床分析

目的分析93例血友病患儿的诊断及治疗经验。方法对患儿的发病年龄、病例特点、实验室检查进行分析。结果血友病甲78例(84%),血友病乙15例(16%),其中重型45例(48%),中型33例(35%),轻型14例(15%),亚临床型1例(1%)。各种类型的出血为小儿血友病的主要表现,重型多见于婴幼儿,其中6例发生颅内出血(6%);关节病变及严重关节畸形多见于年长儿,共6例(6%)。初次出现出血症状的中位年龄为1.5(0～12.0)岁,但初次诊断的中位年龄为5.4(0.4～12.0)岁。延迟诊断的原因多种多样。结论延迟诊断、延误因子替代治疗是导致脏器出血和关节畸形的主要原因。

影响RUNX1-RUNX1T1阳性AML患儿长期预后的相关因素

目的:分析影响RUNX1-RUNX1T1阳性急性髓细胞白血病(AML)患儿长期预后的相关因素。方法:收集并回顾性研究2010年1月至2015年12月本院63例行BCH-AML 05方案治疗的RUNX1-RUNX1T1阳性AML患儿的临床资料。检测患儿初诊时(T1)、第1次诱导治疗后(T2)、第2次诱导治疗后(T3)、第1次巩固治疗后(T4)、第2次巩固治疗后(T5)及第3次巩固治疗后(T6)RUNX1-RUNX1T1融合转录本水平,并相应分为低表达组与高表达组,分组界值为10^4copies/10^4-葡萄糖苷酸酶(GUS)、10^3copies/10^4GUS、10^2copies/10^4GUS、10 copies/10^4GUS、1copies/10^4GUS、0 copies,将所得数据纳入统计学分析。结果:63例患儿随访期间死亡23例,其余40例患儿中位随访时间为30.04(11-60)个月。比较低表达组与高表达组的初诊患儿CD15检测阳性率,存在明显差异(P<0.05);而2组患儿性别、年龄、FAB分型、血小板(Plt)计数、血红蛋白(Hb)水平及白细胞(WBC)计数及T2时骨髓幼稚细胞数比例,均无明显差异(P>0.05)。单因素分析显示,性别、T1时Plt计数和T1、T2、T6时融合转录本水平与患儿5年总生存率有关(P<0.05)。多因素分析显示,T2时融合转录本水平>10^3copies/10^4GUS是影响患儿5年总生存率的独立危险因素(HR=2.13,95%CI:1.04-7.78)(P<0.05)。结论:RUNX1-RUNX1T1阳性AML患儿首次诱导治疗结束后融合转录本水平是患儿长期预后状况的独立影响因素。

儿科 特发性血小板减少性紫癜

特发性血小板减少性紫癜（ITP）是儿童常见的出血性疾病，临床上以自发性出血、血小板减少、出血时间延长、血块回缩不良等为特点。近年研究表明ITP的发病与免疫机制有密切关系，因此本病被称为免疫性血小板减少性紫癜。

脐血采分和长期冻存后细菌培养的研究

目的探讨脐血采分储存中细菌污染的种类、途径和规律性以及深低温冻存对细菌活力的影响。方法在2000年至2007年脐血干细胞采分常规工作中，留取有核细胞分离后血浆-红细胞悬液10ml，分别注入需氧和厌氧细菌培养瓶，用BacT／ALERT3D-480全自动血液培养系统培养7d，细菌培养阳性者作废弃处理。同时选取细菌阳性的新鲜脐血87份进一步培养24h，获得纯培养后，将革兰阳（阴）性菌鉴定卡放入全自动微生物分析系统读数孵育器，分别进行需氧菌与厌氧菌鉴定。另外，为观察深低温冻存对细菌的影响，取出冻存6-7年的细菌阳性脐血96份，37℃速融后，取有核细胞浓缩物10ml，用上述方法做二次细菌培养检测。结果2000年至2007年采集脐血19062份，细菌培养阳性336份，细菌污染率为1．8％；作细菌鉴定8I份，发现兼性生长58份（67％），专性需氧生长38份（43．7％），专性厌氧生长17份（19．5％）；革兰阴性菌占68％，革兰阳性菌占32％。细菌种类：大肠埃希菌最常见，占25．3％，其次为中间链球菌占14．9％，紫色色杆菌占9．2％。96份细菌鉴测阳性并移至液氮保存6-7年的脐血标本中，经复检仍有83份（86％）保持细菌活性。结论2000年至2007年脐血采分过程中细菌污染率为1．8％，污染菌在液氮冻存6-7年后86％细菌仍存活。故在产房采集脐血时应加强无菌措施，在临床使用冻存于细胞时应加强细菌复检。

脐血CIK细胞的研究进展

细胞因子诱导的杀伤（CIK）细胞是在多种细胞因子共同作用下诱导而来的一种免疫效应细胞，具有增殖速度快、杀瘤活性高、杀瘤谱广及主要组织相溶性复合体非限制性杀瘤的优点。脐血CIK细胞的增殖速度、杀瘤活性优于成年人CIK细胞，移植后移植物抗宿主病发生率低，因而受到广泛的关注。

NPC1基因变异致尼曼匹克病C型患儿一例

目的 对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析.方法 采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测,用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新变异进行致病性分析.结果 基因测序发现患儿NPC1基因存在c.2728G>A(p.G910S)和c.269C>G(p.P90R)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲.NPC1基因c.2728G>A(p.G910S)变异为HGMD报道的已知致病性变异,c.269C>G(p.P9oR)变异目前未见文献报道,生物信息学预测为致病性变异.结论 患儿为NPC1基因复合杂合变异引起的尼曼匹克病C型,该发现丰富了NPC1基因变异谱,并为家系遗传咨询及产前诊断提供了依据.