168例儿童紫癜性肾炎临床病理分析

过敏性紫癜（HSP）是全身性以坏死性小血管炎为主要病理改变的疾病。由此引起的肾脏损害称为过敏性紫癜肾炎（HSPN），简称紫癜性肾炎。本病多见于儿童及青少年，也是小儿时期继发性肾小球病中最常见的^[1]。尽管大部分患者预后比较好，但有少部分患者迁延难愈，少数患者可以发展为慢性肾衰。山东大学齐鲁儿童医院2012年1月-2013年10月治疗168例，现将其临床与病理分析如下。

可逆性后部脑病综合征在儿童肾脏性疾病中的最新研究进展

可逆性后部脑病综合征(PRES)是一种临床神经影像学综合征,临床表现为癫痫、头痛、意识障碍和视觉障碍,主要影像学改变以双侧大脑半球后部白质对称性受累为特征性表现。最常见的危险因素为高血压、肾脏疾病和钙调神经磷酸酶抑制剂等。PRES的确切发病机制仍不清楚,目前主要有脑血流灌注突破学说、血管内皮细胞受损学说。PRES的治疗包括控制血压,治疗癫痫,以及减少或停用钙调神经磷酸酶抑制剂。大多数病例预后良好,临床和影像学异常可恢复正常。但是一些严重病例如合并急性脑出血者,常遗留后遗症,甚至导致死亡。早期识别、积极治疗具有十分重要的意义。

地西他滨治疗垂体库欣病的体外研究

目的观察地西他滨对垂体促肾上腺皮质激素(adreno-cortico-tropic-hormone, ACTH)腺瘤At T-20细胞增殖、凋亡和激素分泌的影响。方法 AtT-20细胞分为地西他滨组和对照组,地西他滨组分别给予不同浓度地西他滨(1、5、10μM)处理,对照组给予等体积二甲基亚砜(DMSO)。细胞增殖试验(MTS法)检测药物干预24、48、72 h细胞增殖活力的变化。流式细胞仪分析经Annexin V-FITC/PI双染后细胞凋亡水平,Real-time PCR检测凋亡相关基因Bax、Bcl-2的表达。ELISA检测药物处理后细胞分泌ACTH的水平变化。结果与对照组相比,不同浓度的地西他滨组处理后,AtT-20细胞增殖活力和ACTH分泌能力显著下降,并表现出了良好的时间和浓度依赖关系。药物处理72 h后,地西他滨组细胞凋亡率显著上升。凋亡相关基因Bax表达显著上调,Bcl-2基因表达显著下降,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论地西他滨可以诱导At T-20细胞凋亡并抑制细胞增殖和分泌ACTH,地西他滨在垂体库欣病中具有潜在治疗作用。

儿童1型Dent病1例并文献复习

Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传性肾小管疾病,以近端小管功能异常为表现,临床表现主要为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾结石、肾钙质沉积症和进行性肾衰竭,其中30%~80%患者在30~50岁时发展至肾病终末阶段[1]。Dent病作为肾小管性蛋白尿的原因之一,其临床表现可不典型,最终诊断依赖基因学结果,诊断时限较长,本文对1例1型Dent病的临床表现进行报道及文献复习,以进一步提高对此病的认识.

一例18号环状染色体嵌合体综合征的综合诊断

目的对1例精神运动发育迟缓、双足3~4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析.方法对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵列分析.结果患儿染色体核型为46,XY,r(18)[52]/45,XY,-18[3],染色体微阵列分析的结果显示其18q21.32-q23区发生了19.85 Mb的缺失,涉及CTDP1、TXNL4A、TSHZ1、PIGN、RTTN、TNFRSF11A、KDSR、CYB5A等99个功能基因.结论18号环状染色体的临床表现与缺失/重复的范围以及涉及的功能基因有关.核型分析可以诊断环状染色体综合征,而染色体微阵列分析则可以确定缺失/重复的大小以及涉及的基因.

罕见肾单位肾痨患儿的临床与基因变异分析

目的对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析,以明确其诊断。方法抽取患儿及其父母的外周血样,应用高通量测序技术对患儿进行测序分析,对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿为7岁先天失明的女孩,因无明显诱因反复呕吐伴乏力、精神差7~8天于当地医院就诊,后以"肾功能衰竭"转入本院。患儿尿常规潜血(3+),尿蛋白(1+),血尿素氮、肌酐进行性明显升高;超声检查双肾体积略增大,肾实质回声增强,皮髓质分界不清,提示双侧肾脏多发囊肿。临床拟诊为"肾单位肾痨"。测序结果示患儿CEP290基因存在c.2587-2A>T和c.2251C>T复合杂合变异,经Sanger测序验证分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患儿携带的CEP290基因两个变异均被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为CEP290基因变异所致的肾单位肾痨6型,该疾病案例在国内尚未见报道,为该病基因型与表型的相关性提供了新的证据。