表现为颅内多发血管母细胞瘤的Von Hippel-Lindau综合征1例并文献分析

目的:VHL综合征是一类罕见的遗传性肿瘤综合征,颅内表现常为多发性中枢神经系统血管母细胞瘤。本文探讨VHL的病因、临床特点、诊断与治疗。方法:报告本院收住的1例以颅内多发血管母细胞瘤为主要表现的VHL病例,参考国内外文献,分析此类病例的临床表现、颅脑占位MR特点、治疗方式及预后。为鉴别VHL综合征与原发性颅内血管母细胞瘤提供参考,减少漏诊。结果:患者因“查体发现颅内占位2月”入院,行颅脑MR检查示双侧小脑半球及延髓后部多发异常信号结节影。术后病理示血管母细胞瘤。结论:VHL综合征临床上较为罕见,常表现为全身多系统肿瘤,临床上常易漏诊,颅内占位且由明显症状者首选的治疗措施为外科切除治疗。