托吡酯治疗儿童交替性偏瘫的疗效观察

目的观察托吡酯(TPM)治疗儿童交替性偏瘫(AHC)的临床疗效。方法对氟桂利嗪等药物治疗无效的6例AHC患儿应用TPM治疗,观察TPM治疗后偏瘫及伴随的癫和偏头痛的发作频率、持续时间及严重程度的变化。结果 TPM治疗6个月后患儿偏瘫发作频率降低76.4%、持续时间减少80.2%,严重程度亦降低。癫发作频率和持续时间分别降低84.5%和75.5%,偏头痛发作频率和持续时间分别降低77.5%和76.4%。结论 TPM对氟桂利嗪等治疗无效AHC患儿具有较好的疗效。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病NOTCH3基因突变的研究(附1家系报告)

目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系罕见的NOTCH3基因突变及诊断方法。方法回顾性分析1例CADASIL先证者的临床资料并进行家系调查。结果本例先证者主要表现为脑卒中反复发作及认知障碍。先证者及其姐姐既往均采用Sanger法对NOTCH3基因突变热区进行基因测序,未检测到基因突变;而采用高通量测序法检测后发现NOTCH3基因第20号外显子存在一杂合错义突变(c.3226C>T)。家系中现存3例患者及其子女均采用高通量测序法检测出此突变基因。家系调查显示为常染色体显性遗传。结论 NOTCH3基因第20号外显子的杂合错义突变(c.3226C>T)为该家系的致病因素,高通量测序法能更全面发现罕见突变基因,减少漏诊。

单纯疱疹病毒性脑炎合并急性视网膜坏死综合征1例报告

急性视网膜坏死综合征（ARN）是一种严重的眼科疾病。单纯疱疹病毒性脑炎合并ARN临床罕见,现报告1例如下。1病例男,45岁,农民,已婚。因＂发热11 d,精神异常6d,意识障碍2 d＂于2014年1月5日入院。患者11 d前出现发热,5 d后出现精神异常。外院头颅MRI检查示双侧颞叶、海马、岛叶及右侧额叶皮质区异常信号影;

以周围神经病变起病的肾小管酸中毒一例

患者男，54岁，因双下肢疼痛2．5年，加重伴双肩、胸部疼痛6个月于2011年4月19日收入山东大学齐鲁医院。患者2．5年前无明显诱因出现双足底针刺样疼痛，行走及用力时明显，伴麻木，未诊治，逐渐进展至双踝部疼痛，6个月后出现双下肢持续性无力，无明显的麻痹发作表现，伴有胸痛，无力逐渐不能行走。

难治性癫痫大鼠海马线粒体蛋白质的差异表达

目的建立难治性癫痫大鼠模型,通过对海马线粒体蛋白质组的研究,探讨其发病机制并寻找新的治疗靶点。方法应用固相pH梯度等电聚焦和十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)二维电泳,基质辅助激光解析/电离-飞行时间质谱(MALDI-TOF)技术分析和鉴定耐药/非耐药癫痫大鼠海马线粒体差异蛋白。结果耐药组癫痫大鼠海马线粒体19种蛋白表达异常,5种表达上调的蛋白为3-磷酸甘油醛脱氢酶、磷酸丙糖-1、电压依赖性阴离子通道1、醛糖A和微管蛋白,14种表达下调的蛋白质为顺乌头酸酶、谷氨酸脱氢酶、苹果酸脱氢酶、NADH脱氢酶、ATP合成酶、丙酮酸激酶同工酶类似物、ATP结合盒B亚家族、磷脂酶A2、丝氨酸蛋白酶抑制剂、热休克蛋白、解偶联蛋白、Cofilin1、醛脱氢酶和电压依赖性阴离子通道2。结论难治性癫痫大鼠海马线粒体存在大量差异表达蛋白,可能参与癫痫耐药的发生。

以腹痛、记忆力减退为首发症状的M3型急性白血病一例

临床资料 患者，男性，37岁，因“腹痛半个月，头痛、记忆力减退10余天，发热7d”于2008年6月18日收入院。患者半个月前腹痛，无恶心呕吐，无腹泻或便秘，无呕血及便血，在当地医院诊治（具体不详）无好转，13d前出现头痛，12d前记忆力减退，中午不能记忆早餐内容，出门找不到回家的路，当地医院MRI示颅内多发性病变（诊治不详）。6d前发热，最高达38℃，并出现呃逆，入我院神经内科。既往体健。入院诊断：脑炎？缺血性脑病？血小板减少性紫癜？