颈项透明层增厚伴或不伴结构畸形胎儿CMA产前诊断及随访结果

目的分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果。方法对2019年1月—2023年1月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA产前诊断结果及结构畸形现状,并根据是否伴有结构畸形分为伴结构畸形和不伴结构畸形,统计CMA产前诊断结果,随访其妊娠结局及新生儿情况。结果106例NT增厚胎儿中检出染色体异常21例(19.81%),检出结构畸形23例(21.70%)。不同NT厚度胎儿CMA异常检出率比较差异无统计学意义(P>0.05);不同NT厚度胎儿结构畸形检出率比较差异有统计学意义(P<0.01);NT增厚伴结构畸形胎儿CMA异常检出率(65.22%,15/23)高于不伴结构畸形胎儿(7.23%,6/83)(P<0.01)。共有98例(92.45%)孕妇完成妊娠结局随访。NT增厚伴结构畸形胎儿引产率(52.17%,12/23)、儿科住院率(100.00%,8/8)、死胎率(13.04%,3/23)、早产率(75.00%,6/8)高于不伴结构畸形胎儿[4.00%(3/75)、30.56%(22/72)、0、2.78%(2/72)],活产率(34.78%,8/23)低于不伴结构畸形胎儿(96.00%,72/75)(P<0.01)。结论NT增厚伴结构畸形胎儿染色体异常检出率及不良妊娠结局风险增加,建议同时行CMA检查,有利于发现染色体数目异常、微小缺失、微小重复等异常现象,为临床遗传咨询及处理提供相关依据。

哮喘急性发作小儿HRV感染及嗜酸粒细胞与总IgE表达

目的探究哮喘急性发作小儿人鼻病毒(HRV)感染情况及嗜酸粒细胞(EOS)、总免疫球蛋白E(IgE)的表达情况。方法选取山东大学齐鲁医院德州医院2022年1月-2023年10月间186例哮喘急性发作患儿为研究对象,另选取同期120名健康体检患儿为对照组,比较两组基线资料和血清EOS、IgE表达情况,采用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法检测研究组患儿HRV感染情况,根据检测结果将其分为HRV感染组(n=90)和非感染组(n=96),分析研究组不同年龄阶段患儿HRV感染情况,比较两组血清EOS、IgE水平和临床肺部感染评分(CPIS),根据疾病严重程度将HRV感染哮喘患儿分为轻度组(n=52)、中重度组(n=38),比较两组患儿EOS、IgE水平和CPIS评分,采用Pearson相关系数分析血清EOS、总IgE水平和CPIS评分的相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析EOS、IgE水平对哮喘急性发作小儿HRV感染的诊断价值。结果研究组EOS、总IgE水平高于对照组(P<0.05);186例患儿中经检测HRV阳性90例,阴性96例,感染率为48.39%,其中感染率较高的年龄阶段为0~1岁及2~3岁,分别为48.21%、61.19%;HRV感染患儿EOS、总IgE水平和CPIS评分高于非感染患儿(P<0.05);轻度组EOS、总IgE水平和CPIS评分低于中重度组(P<0.05);Pearson相关系数分析显示,血清EOS、总IgE水平与CPIS评分均呈正相关(P<0.05);ROC曲线分析显示,EOS、总IgE水平联合预测哮喘急性发作患儿HRV感染的敏感度为91.11%,特异度为62.50%,曲线下面积(AUC)为0.908,联合诊断价值更高。结论哮喘急性发作患儿HRV感染率较高,血清EOS、总IgE水平也明显升高,且EOS、总IgE水平随病情加重而升高,二者对HRV感染具有较高的诊断价值。