线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy,ME)是一组少见的线粒体结构和/(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。临床症状根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型,如线粒体肌病伴乳酸血症与卒中样发作(m...线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy,ME)是一组少见的线粒体结构和/(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。临床症状根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型,如线粒体肌病伴乳酸血症与卒中样发作(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke—like episodes,MELAS)综合征、MERRF综合征、KSS综合征与Leigh综合征等,其中以MELAS综合征较为多见。现将我院近期经临床、MRI及病理证实的MELAS综合征1例报告如下。展开更多
文摘线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy,ME)是一组少见的线粒体结构和/(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。临床症状根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型,如线粒体肌病伴乳酸血症与卒中样发作(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke—like episodes,MELAS)综合征、MERRF综合征、KSS综合征与Leigh综合征等,其中以MELAS综合征较为多见。现将我院近期经临床、MRI及病理证实的MELAS综合征1例报告如下。