Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/3500。Nf1基因突变导致Ⅰ型神经纤维瘤病。因此Nf1基因为肿瘤抑制基因,表达产物neurofibromin为肿瘤抑制蛋白。导致NF1疾病发生的一个重要机...Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/3500。Nf1基因突变导致Ⅰ型神经纤维瘤病。因此Nf1基因为肿瘤抑制基因,表达产物neurofibromin为肿瘤抑制蛋白。导致NF1疾病发生的一个重要机制是C→URNA编辑。C→URNA编辑发生在NF1 mRNA的第3916nt,通过编辑使C变为U,使neurofibromin肿瘤抑制功能丧失。Nf1基因作为肿瘤抑制基因在控制细胞生长和分化过程中起着重要作用。展开更多
文摘Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/3500。Nf1基因突变导致Ⅰ型神经纤维瘤病。因此Nf1基因为肿瘤抑制基因,表达产物neurofibromin为肿瘤抑制蛋白。导致NF1疾病发生的一个重要机制是C→URNA编辑。C→URNA编辑发生在NF1 mRNA的第3916nt,通过编辑使C变为U,使neurofibromin肿瘤抑制功能丧失。Nf1基因作为肿瘤抑制基因在控制细胞生长和分化过程中起着重要作用。