父母冲突与中小学生问题性短视频使用的关系:链式中介效应分析

为探讨父母冲突和青少年问题性短视频使用的关系,以及父母低头行为和抑郁的中介作用,采用儿童对婚姻冲突的感知量表(CPIC)、短视频过度使用量表、父母低头行为量表、健康抑郁问卷(PHQ-9)对1138名青少年进行调查。结果表明:(1)父母冲突正向预测问题性短视频使用;(2)父母低头行为和抑郁在父母冲突和问题性短视频使用的关系中发挥单独的中介作用;(3)父母低头行为和抑郁在父母冲突和问题性短视频使用的关系中起链式中介作用。研究揭示了父母冲突与青少年问题性短视频使用的关系及中介作用机制,为引导青少年科学地、健康地使用短视频应用程序提供有益指导。

一例DMD基因Alu元件插入突变导致杜氏肌营养不良及其白发症状分析

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终导致疾病的发生。本研究报告了1例DMD基因第59号外显子(exon 59,E59)插入突变引起的DMD,该患儿相关生化指标明显异常,表现较为明显的DMD早期症状,并出现了多处白发。其母亲和姐姐为携带者,生化指标轻微异常,母亲有轻微临床症状,姐姐无临床症状。其他成员基因和身体状况正常。经测序和序列比对发现,该插入片段为AluYa5亚家族的Alu元件,该片段插入可产生两个终止密码子,末端含一段多聚腺苷酸尾(polyA)。为了解该插入突变对于DMD基因的影响以及与临床症状的关联,通过外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer,ESE)预测发现,该插入并不影响E59的剪接,由此推测该插入序列会最终出现在DMD基因的mRNA序列中,插入序列中的2个终止子和polyA很可能会在翻译过程中发挥终止作用,不能产生有功能的抗肌萎缩蛋白,这可能是导致DMD发生的机制。另外该患儿除了典型的DMD症状外,还出现了过早白发症状。本研究首次报道了1例DMD基因编码区插入Alu元件导致的DMD,为研究Alu序列逆转座引发基因突变提供线索,同时扩展了对DMD基因突变的认识。