一例DMD基因Alu元件插入突变导致杜氏肌营养不良及其白发症状分析

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白的正常表达,最终导致疾病的发生。本研究报告了1例DMD基因第59号外显子(exon 59,E59)插入突变引起的DMD,该患儿相关生化指标明显异常,表现较为明显的DMD早期症状,并出现了多处白发。其母亲和姐姐为携带者,生化指标轻微异常,母亲有轻微临床症状,姐姐无临床症状。其他成员基因和身体状况正常。经测序和序列比对发现,该插入片段为AluYa5亚家族的Alu元件,该片段插入可产生两个终止密码子,末端含一段多聚腺苷酸尾(polyA)。为了解该插入突变对于DMD基因的影响以及与临床症状的关联,通过外显子剪接增强子(exonic splicing enhancer,ESE)预测发现,该插入并不影响E59的剪接,由此推测该插入序列会最终出现在DMD基因的mRNA序列中,插入序列中的2个终止子和polyA很可能会在翻译过程中发挥终止作用,不能产生有功能的抗肌萎缩蛋白,这可能是导致DMD发生的机制。另外该患儿除了典型的DMD症状外,还出现了过早白发症状。本研究首次报道了1例DMD基因编码区插入Alu元件导致的DMD,为研究Alu序列逆转座引发基因突变提供线索,同时扩展了对DMD基因突变的认识。

熵指数和脑电双频指数与麻醉镇静深度38例临床观察

目的比较熵指数和脑电双频指数(BIS)与丙泊酚镇静深度的相关性。方法38例患者入室后在丙泊酚麻醉诱导直至患者对指令性反应消失后,观察丙泊酚镇静深度的评价不同镇静/警觉评分(OAA/S)时RE、SE和BIS的变化。结果OAA/S评分与反应熵(RE)、状态熵(SE)和BIS的相关系数分别为rRE=0.7643、rSE=0.7372和rBIS=0.8602,rBIS与rRE和rSE之间差异均有统计学意义,(P<0.01),而rRE与rSE之间差异无显著意义。结论研究发现熵指数和BIS与OAA/S评分均具有良好的相关性。

右美托咪定和咪达唑仑对老年患者术后镇静效果的Meta分析

目的:分析右美托咪定和咪达唑仑对老年术后患者的镇静效果及安全性。方法:采用计算机检索方法,在PubMed、中国知网、万方数据库、维普数据库收集关于右美托咪定、咪达唑仑在老年患者中应用的随机对照试验文献,检索时间为建库至2022年3月,提取资料后采用RevMan软件进行Meta分析。结果:共纳入7项研究,包括554例患者,右美托咪定组284例,咪达唑仑组270例。Meta分析结果显示,右美托咪定组谵妄、低血压发生风险低于咪达唑仑组,差异有统计学意义(P<0.05);两组心动过缓发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:应用右美托咪定后,谵妄、低血压发生率低于咪达唑仑。且其在术后镇静方面效果较好,适合用于老年术后镇静。

术后镇痛对冠心病患者心肌缺血的影响

目的通过观察冠心病患者术后血浆内皮素(ET-1)、一氧化氮(NO)、6-酮前列腺素F1α(6-Keto-PGF1α)浓度及血压的变化,探讨术后镇痛与心肌缺血的关系。方法胆囊结石合并冠心病患者40例,随机分为A、B两组,硬膜外麻醉复合气管插管全麻,术毕A组接电子镇痛泵,配方为0.125%布比卡因+芬太尼0.01mg/kg+格拉司琼3mg,行硬膜外自控镇痛(PCEA);B组为空白对照组。分别于术前、术毕、术后24h抽静脉血测ET-1、NO、6-Keto-PGF1α血浆浓度。结果A组术后血压平稳,与术前比无明显变化。B组术后24h血压明显升高,收缩压(SBP)、舒张压(DBP)较术前分别升高了16.5%、15.9%。A组和B组ET-1浓度在术后24h较术前均有明显升高,但B组升高更明显(A组为29.2%,B组为77.0%,P<0.01);术后24hA组和B组NO浓度较术前分别降低了33.3%和60.0%,6-Keto-PGF1a浓度分别降低了20.3%和42.0%(P<0.01)。A组术后出现心绞痛及心电图心肌缺血1例,B组6例。结论术后镇痛可减轻手术创伤及术后疼痛引起的舒缩血管物质分泌失衡状态,减少冠心病患者心肌缺血的发生率。

异丙酚对血压、心率及内皮依赖性血管调节的影响

目的 :观察异丙酚麻醉诱导对血压、心率及内皮依赖性血管调节的影响。方法 :心肺功能正常的择期非心脏手术病人 18例 ,用异丙酚 2 0mg/kg、芬太尼 4μg/kg、潘库溴铵 0 0 8mg/kg和琥珀胆碱 1 5mg/kg麻醉诱导。记录诱导前、插管前和插管后 1、3和 5分钟时SBP、DBP、MAP和HR ,同时测定血浆内皮素 1、前列环素和血栓素A2 变化。结果 :插管前SBP、DBP和MAP均较诱导前明显降低 ,降幅分别为 30 0 %、2 1 5 %和 2 5 2 % ;插管后迅速升至诱导前水平。HR在各时期均无明显变化。插管前血栓素A2 降低 ,前列环素增加 ,T/K值降低 ,插管后逆转 ;内皮素 1无明显变化。结论 :异丙酚所致的血栓素A2 降低。

血必净对大鼠心肺复苏后早期大脑皮质bcl-2及bax凋亡因子的影响

目的：观察不同剂量血必净对大鼠心肺复苏（CPR）早期大脑皮质bcl-2及bax凋亡因子的影响。方法选择12周龄SD大鼠32只，按随机数字表法分为4组，每组8只。所有大鼠均先行气管切开插管，并行左/右侧股动脉置管测量血压；采用窒息法致大鼠心搏骤停（CA），然后进行CPR。模型组在自主循环恢复（ROSC）后给予0.9%生理盐水8 mL/kg；血必净低剂量组在ROSC后给予0.9%生理盐水4 mL/kg＋血必净4 mL/kg；血必净中剂量组在ROSC后给予0.9%生理盐水2 mL/kg＋血必净6 mL/kg；血必净高剂量组在ROSC后给予血必净8 mL/kg。记录大鼠体质量、CA时间、CPR-ROSC时间、ROSC比例、24 h多巴胺及生理盐水用量。检测ROSC后24 h时大鼠大脑皮质组织bcl-2、bax阳性蛋白表达量，并计算bcl-2/bax比值。结果与模型组相比，血必净低、中、高剂量组24 h内0.9%生理盐水用量（mL：4.2±1.2、2.6±1.0、2.5±1.0比5.5±1.1）和多巴胺用量（μg：1865±189、1376±197、1215±145比3526±141）以及bcl-2（%：33.4±4.3、25.5±4.6、26.1±4.2比38.5±5.1）、bax（%：39.5±4.3、32.8±3.8、31.9±3.7比44.3±5.1）阳性蛋白表达量和bcl-2/bax比值（0.87±0.16、0.72±0.13、0.71±0.14比0.89±0.11）均减少（均P＜0.05），血必净中、高剂量组24 h多巴胺和生理盐水用量及bcl-2、bax阳性蛋白表达量及bcl-2/bax比值均较血必净低剂量组减少（均P＜0.05）。结论 CPR后早期给予血必净6 mL/kg即可显示出较好的大脑皮质细胞保护作用。

静吸复合全麻联合连续臂丛神经阻滞对肩关节镜手术控制性降压的临床观察

目的探讨肩关节镜手术采取静吸复合全麻联合连续臂丛神经阻滞麻醉方式在控制性降压及术后镇痛方面的临床效果。方法选取择期行肩关节镜手术的患者116例,随机分为A、B两组。A组麻醉方式采取静吸复合全麻联合连续臂丛神经阻滞。先在超声引导下行肌间沟臂丛神经阻滞并留置导管,然后行静吸复合全麻。B组麻醉方式采取静吸复合全麻。两组全麻诱导及维持用药相同。术中MAP控制在50~65 mmHg之间,当麻醉深度适宜MAP升高超过65 mmHg时,给予静脉泵注硝酸甘油进行控制性降压。记录患者术中MAP、HR,全麻维持用药量及硝酸甘油用药情况。A组患者术后采用连续臂丛神经阻滞镇痛,B组患者采用静脉镇痛。分别记录术后24 h、48 h视觉模拟评分(VAS),术后恶心、呕吐情况及患者满意度。结果与B组患者相比,A组患者术中MAP、HR更平稳,全麻维持用药量及硝酸甘油用量明显减少。A组患者术后恶心呕吐发生率低,患者满意度高。结论肩关节镜手术采用静吸复合全麻联合连续臂丛神经阻滞的麻醉方式,更有利于术中控制性降压的管理,维持血流动力学的稳定,可以减少全麻药及硝酸甘油的用量,同时提供更满意的术后镇痛。

硬膜外前间隙注药治疗椎间盘突出症临床观察

目的 :比较硬膜外前间隙和后间隙两种注药对腰椎间盘突出症 (L DH)的治疗效果。方法 :将 190例 L DH患者随机分为观察组 10 0例和对照组 90例。观察组为硬膜外前间隙注射 2 %利多卡因 3ml、Vit B1 2 15 0 0μg、康宁克通 A40 mg、生理盐水 10 ml。对照组为硬膜外后间隙注药 ,其它同观察组。结果 :两组结果比较差异呈极显著性 (P<0 .0 1) ,观察组明显优于对照组 ,结论 :硬膜外前间隙注药使硬膜外阻滞治疗 L

体外循环对血浆胰岛素分泌影响的观察

本文观察了１５例体外循环病人术中不同时期血浆胰岛素、血糖、肾上腺素及去甲肾上腺素改变。结果显示，尽管体外循环过程中血浆胰岛素和血糖浓度明显升高，但胰岛素／血糖比值明显下降，这提示胰岛素分泌功能降低或延迟。在影响胰岛素分泌的因素中，血浆肾上腺素浓度升高可能起重要作用。

异丙酚对新生大鼠海马CA1区兴奋性突触反应的影响

目的:研究异丙酚对新生大鼠海马CA1区兴奋性突触反应的影响。方法:取1周龄Wistar大鼠,快速断头取脑,用振动切片机切取400μm厚的海马脑片,电刺激靠近海马CA1区的Schaffer纤维,用全细胞膜片钳技术记录CA1区锥体细胞的兴奋性突触后电流(excitatory post-synaptic current,EPSC)。循环液中加入不同浓度的异丙酚,观察其对EPSC的影响。然后给与低频刺激(900pulse,3Hz)诱导长时程抑制(long-term depression,LTD),并观察异丙酚对LTD诱导的影响。结果:异丙酚呈剂量依赖性地抑制EPSC,其作用可被印防己毒素(picrotoxin,pic)阻断;异丙酚可易化由N-甲基-D-门冬氨酸(N-methyl-D-aspartate,NMDA)受体介导的LTD的诱导。结论:异丙酚可影响新生大鼠海马CA1区的兴奋性突触传递和突触可塑性,从而对大鼠的学习和记忆产生影响。

肛门手术后硬膜外自控镇痛的药物选择

目的比较不同浓度舒芬太尼及芬太尼复合低浓度布比卡因用于肛门手术术后自控镇痛的效果及不良反应。方法选择择期肛门手术病例80例分为A、B、C、D 4组,每组病例20例,其中A组PCEA配方为芬太尼0.5 mg(5 mg/L)、布比卡因75 mg(0.75 g/L)及格拉斯琼3 mg,B组为芬太尼1 mg(10 mg/L)、布比卡因75 mg(0.75 g/L)及格拉斯琼3 mg,C组为舒芬太尼50μg(0.5 mg/L)、布比卡因75 mg(0.75 g/L)及格拉斯琼3 mg,D组为芬太尼100μg(1 mg/L)、布比卡因75 mg(0.75 g/L)及格拉斯琼3 mg,均配成100 m。l观察各组患者术后不同时段VAS评分、镇痛药用量、PCA按压次数、恶心、皮肤瘙痒、呼吸抑制发生率。结果VAS评分:B、D组静息状态下术后4、16 h均低于A、C组,术后24 h A组明显高于其他三组;镇痛药用量:B、D组静息状态下术后4、16、24 h镇痛药用量均高于A、C组;实际PCA按压次数:B、D组静息状态下术后4、16、24、48 h均高于A、C组;B组患者镇痛期间不良反应如恶心、皮肤瘙痒、呼吸抑制发生率明显高于其他组。术后镇痛满意度:D组明显高于其他三组。结论1mg/L舒芬太尼复合布比卡因应用于肛门手术PCEA镇痛效果较好,不良反应发生率低。

沉淀煮沸法不同提取条件对血清HBV-DNA扩增结果的影响

目的探讨沉淀煮沸法不同提取条件对血清HBV-DNA扩增结果的影响,筛选出适合临床实验室提取样本DNA的方法。方法分别比较将沉淀煮沸不同时间、沉淀打散与否以及蒸气浴和沸水浴3种不同操作条件下提取的DNA对荧光扩增结果的影响。结果将沉淀分别煮沸5、10、15min,其所提取的DNA的扩增结果之间无显著性差异,P>0.05;将沉淀打散后所提取的DNA,其扩增结果明显高于沉淀未打散的扩增结果,P<0.01;蒸气浴10min提取的DNA的扩增结果明显低于沸水浴10min提取的DNA,P<0.01。结论在提取血清HBV-DNA时,在加入提取液2后应将沉淀打散,并且应将Eppendorf管的管底置于沸水中加热,煮沸时间在特殊情况下可以缩短,5min即可。

鞘内注射HDAC抑制剂增加持续性术后痛大鼠脊髓TNF-α的含量

目的:研究鞘内注射组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylase, HDAC)抑制剂对皮肤/肌肉切口和牵拉(skin/muscle incision and retraction, SMIR)持续性术后痛大鼠脊髓肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factorα, TNF-α)含量的影响。方法:清洁级健康雄性SD大鼠64只,采用随机数字表法随机分为8组(n=8/组),假手术+人工脑脊液组(Ⅰ组),假手术+二甲基亚砜组(Ⅱ组),假手术+辛二酰苯胺异羟肟酸(suberoylanilide hydroxamic acid, SAHA)组(Ⅲ组),假手术+曲古菌素A (Trichostatin A,TSA)组(Ⅳ组),SMIR+人工脑脊液组(Ⅴ组),SMIR+二甲基亚砜组(Ⅵ组),SMIR+SAHA组(Ⅶ组)和SMIR+TSA组(Ⅷ组)。结果:与Ⅰ组和T0比较,Ⅴ-Ⅷ组在T2-5时MWT明显下降(P <0.05),T4时脊髓TNF-α含量明显升高(P <0.05);与Ⅴ组比较,Ⅶ-Ⅷ组在T3-5时MWT明显升高(P <0.05),T4时脊髓TNF-α含量明显下降(P <0.05)。结论:鞘内给予HDAC抑制剂对持续性术后痛大鼠具有镇痛作用,持续性术后痛时脊髓TNF-α含量增加可能与组蛋白乙酰化异常调节有关。

如何开设疼痛门诊与病房

目前，疼痛疹疗的临床与科研正迅速展开，并已初步得到医学界的公认。根据卫生部（1989）第12号文件精神，在取得院领导的同意和支持下我科于1992年3月和1994年10月分别开设疼痛门诊和病房，疼痛门诊与病房隶属于麻醉科，由麻醉科主任直接领导，任命一名医疗组长具体管理，现介绍如下。

小趾展肌神经阻滞治疗顽固性跟痛症临床观察

顽固性跟痛是疼痛临床较常见的症状之一。关于跟痛症的原因虽有多种见解，但至今尚无定论。它可能与骨刺、跟骨骨膜炎、损伤、静力因素、感染病灶、类风湿性关节炎、骨内压增高、Marie-Strtlurnpell关节炎等有关。李之琨等认为小趾展肌神经及其跟骨细支对跟痛症的痛觉传递应较表浅的跟内侧支和腓肠神经更为重要。因此．自1995年我们采用小趾展肌神经阻滞治疗顽固性跟痛症21例．现分析如下。

提高诊断水平是疼痛临床发展与提高的关键

疼痛学作为麻醉学科的分支学科,正迅速发展起来,且已得到医学界及世人们的公认。但是麻醉科医师开展疼痛临床仍有美中不足之处,即陈旧思想观念没有完全转变过来。往往单纯侧重于神经阻滞等方法的治疗效果,没有真正意识到诊断重于治疗的重要性,在颈、

小剂量罗哌卡因复合芬太尼用于分娩镇痛的效果评价

目的:评价小剂量罗哌卡因复合芬太尼用于分娩镇痛的效果。方法:2017年12月-2018年12月收治分娩镇痛患者120例,随机分为两组,各60例。观察组给予0.125%罗哌卡因复合芬太尼2μg/mL镇痛治疗,对照组给予0.125%罗哌卡因镇痛治疗。比较两组治疗效果。结果:观察组不良反应发生率、完全运动阻滞发生率均低于对照组,镇痛起效时间短于对照组,镇痛持续时间长于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:小剂量罗哌卡因复合芬太尼用于分娩镇痛的效果优于普通麻醉剂罗哌卡因,可显著提升麻醉效果,延长镇痛时间,缩短麻醉起效时间,稳定性好,可缓解产妇分娩时的疼痛,降低不良反应发生率。

吸入麻醉药心肌预处理的信号转导机制

吸入麻醉药预处理有IPC样的心肌保护作用,其作用机制目前尚未完全阐明。吸入麻醉药预处理的信号转导机制可能与IPC的信号转导途径相似,吸入麻醉药可能刺激心肌产生触发因子,然后启动级联反应,激活效应因子,发挥预处理效应。目前为止,研究已证实ROS、G蛋白耦联受体、蛋白激酶、线粒体和肌膜K_(ATP)通道(Mito K_(ATP) and Sarc K_(ATP))介导APC。现就吸入麻醉药心肌预处理信号转导机制方面的最新进展作一综述。