山东省滨州市特教学校耳聋学生分子病因学分析——GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变和SLC26A4 ⅣS7-2A>G突变筛查报告

目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教学校年龄5～19岁的78名重度耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(纯音测听和声导抗)等,应用限制性内切酶法分别对GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12S rRNA基因A1555G点突变进行分析,应用直接测序法检测SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变。结果非综合征性耳聋74例。其中,10例(13.51%)携带GJB2基因235delC纯合突变,1例(1.35%)携带GJB2基因235delC和299DelAT复合杂合突变,3例(4.05%)携带GJB2基因235delC杂合突变,2例(2.70%)携带GJB2基因299DelAT杂合突变;5例(6.76%)携带线粒体DNA12S rRNA基因A1555G点突变;3例(4.05%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G纯合突变,1例(1.35%)携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G杂合突变。18.92%(14/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变);8.11%(6/74)的非综合征性耳聋患者携带GJB2基因和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G单杂合突变。4例综合征性耳聋患者在所检测范围内均未发现突变。结论山东省滨州地区特教学校耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G和SLC26A4基因ⅣS7-2A>G突变发生率,线粒体DNA12S rRNA基因A1555G突变发生率高于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示山东省滨州地区23.08%的特教学校耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有8.97%的患者有强烈的遗传倾向。准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中是非常重要的。

MTA1表达与鼻咽癌浸润转移的关系

目的:研究肿瘤转移相关基因Mta1(metastasis-associated gene l)表达与鼻咽癌浸润转移的关系。方法:应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,对43例鼻咽癌组织和20例正常鼻咽部组织,检测了Mta1 mRNA的表达。结果:43例鼻咽癌组织的Mta1 mRNA平均表达水平(2.36±0.87)明显高于鼻咽部正常组织(0.87±0.45)(P<0.01);鼻咽癌组织中Mta1 mR-NA高表达率与临床分期、T分期、N分期关系密切;43例鼻咽癌有19例Mta1 mRNA高表达,高表达率为44.2%。结论:Mta1基因在鼻咽癌组织中的表达明显高于正常组织,其高表达与鼻咽癌浸润转移关系密切。

鼻内镜经气管切开呼吸道异物取出术

目的报告鼻内镜在罕见气管异物取出术及抢救中的临床应用价值。方法常规支气管镜或纤维支气管镜、潜窥镜下无法取出的气管支气管异物,经气管切开径路鼻内镜下顺利取出,并成功抢救窒息患者。结果13例特殊气管异物经气管切开鼻内镜下成功取出异物,患者无并发症发生。结论果断及时气管切开应用鼻内镜技术可成功抢救呼吸道异物患者。

喉咽平滑肌瘤1例

1临床资料 患者,男,32岁,自幼睡眠打鼾,近5年渐加重,无夜间憋醒现象,无明显吞咽困难及呛咳,未曾治疗,无其他病史,于2006-05-08就诊。入院查体：一般情况良好，发声含糊不清，无声音嘶哑及呼吸困难，间接喉镜下见左侧喉咽巨大肿块遮盖会厌喉面、声门及梨状窝。纤维喉镜下见肿块居左喉咽侧后壁，表面黏膜光滑，似活动，色泽与周围组织无异，越过肿块与对侧咽部间隙见声门、会厌喉面及披裂标志正常。

糖皮质激素联合鼻内镜治疗鼻息肉的临床效果及作用分析

分析糖皮质激素联合鼻内镜治疗鼻息肉的作用并验证其疗效。方法 共纳入80个病例(收纳时间限:2021/01~2021/12),并从所有样本中随机抽取40例作为对照组,余下病例作为观察组,两组分别选用不同的治疗方式,并整理两组的治疗效果、血清因子等指标数据以便于展开组间比对。结果 表1所示观察组整体治疗效果更佳,且疾病复发率明显更少(P<0.05);表2显示观察组手术时间、SNOT-20评分等各项指标均比对照组更具优势(P<0.05);同比对照组,观察组炎性因子水平均居低位(P<0.05)。结论 糖皮质激素联合鼻内镜治疗鼻息肉患者效果显著,治疗总有效率更高,术后恢复良好,且可有效控制炎症反应,复发率较低。

鼻内镜下等离子小儿腺样体切除临床观察

目的探讨鼻内镜下应用等离子技术切除肥大腺样体的疗效。方法对61例腺样体肥大合并分泌性中耳炎、OSAHS和慢性鼻-鼻窦炎的患儿在鼻内镜直视下行等离子性等离子腺样体切除术，并辅以鼓膜穿刺、扁桃体切除、上颌窦穿刺等治疗，观察术后疗效。结果术后随访6～18个月，21例（41耳）分泌性中耳炎患儿中20例痊愈，1例未愈；25例OSAHS和15例慢性鼻-鼻窦炎患儿均痊愈。结论鼻内镜下应用等离子技术切除腺样体具有视野清楚、创伤小、定位准确、安全性高，是一种较先进的治疗方法。