遗传病的基因诊断与治疗研究进展

基因诊断是在ＤＮＡ水平上对遗传病进行特异性的诊断，其方法常有ＰＣＲ、ＲＦＬＰ、ＡＯＳ等，本文简要叙述其内容及适应症。基因治疗是将正常的基因导入遗传病患儿含有突变基因的细胞，使之得以矫正的方法并叙述了ＡＤＡ缺乏症及血友病患儿的基因治疗情况。目前人类基因组计划已全面实施并取得了很大进展，在不远的将来，它将对影响人类健康的所有疾病均能作预防性治疗并对遗传病的防治、遗传咨询及优生工作均提供了有效的手段。

几种常见多基因遗传病的遗传学研究

对几种多基因遗传病的发病规律及遗传方式进行了探讨。经对患儿一、二级亲属遗传咨询分析，求得他们的遗传度分别是高热惊厥７１７％±３６％；喘息性支气管炎５４４％±４６％；支气管哮喘７７７％±３６％；先天性心脏病６５６５％±１０９％，提示它们遗传基础在决定易患性上都有主要作用，遗传方式也符合多基因遗传。

14例粘多糖病的家系调查与其遗传学分析

在我市８００万人口的遗传病普查中，共发现粘多糖９个家系１４例患者。本文探讨了该病遗传方式，按Ｗｅｉｂｅｒｇ先证法ｆ＝０．２６９，基本符合常染色体隐性遗传，但经显性分离分析ｘ２＝０．２９，Ｐ＞０．０１提示该病亦符合常染色体显性遗传。本病在我市群体发病率为０．１７５／１０万，低于文献报告。我们资料以Ⅰ型最多（８５．７％），平均死亡年龄为１０．５７±３．５岁，与国外文献相符。目前本病无特殊治疗，家族发病率又高，对有家族史者应劝其绝育为佳。

Wedderburn综合征三家系7例报告

Ｗｅｄｄｅｒｂｕｒｎ综合征三家系７例报告山东省潍坊医学院附院儿科（２６１０３１）刘长云，朱成玉，童祥华，高志珍，王爱云，张志清，石文斗Ｗｅｄｄｅｒｂｕｒｎ综合征在临床较为少见，误诊率极高，临床报告其遗传方式多种，我们通过对该病三个家系７例分析，认为本...

孕妇巨细胞病毒感染与子代先天性心脏病的关系研究

目的：了解孕妇巨细胞病毒感染感染的危害及预防先天性心脏病患儿的了出生。方法：应用IgM捕获免疫技术对首胎健康及二胎孕妇进行IgM血清流行病学监测，结果：首胎9208例IgM阳性率12．76％，二胎612例，阳性113例，阳性率18．46％，有先天性心脏病家族史者52例，其阳性12例，阳性率23％，它们之间有高度显著性，结论：提示母亲CMV－IgM抗体理性与先天性心脏病有关，开展CMV血清监测具有重要优生学意义。

先天性有尾新生儿1例

患儿,男性,妊41周,臀位,剖宫产娩出。查体:男性,出生体重3500g,生后Apgar 评分7分,心肺无异常,肝右肋下2cm 质软,双足内翻,骶尾部有长2cm,直径0.5cm 小尾,生后被家长遗弃死亡。病理检验,发育营养一般,体重3600g。