先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展

先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。

间充质干细胞源性外泌体治疗干眼的研究进展

外泌体是一种细胞外囊泡,通过生物分子传递改变受体细胞的生化特性,并在细胞通讯中发挥作用。其中,间充质干细胞源性外泌体(MSC-Exos)是由间充质干细胞分泌的双层脂质囊泡,具有与间充质干细胞(MSCs)相似的功能,并携带蛋白质、脂质和核酸等生物活性物质,可作为细胞间通讯的媒介参与免疫调节、组织损伤修复和促进血管生成等多种重要生理过程,近年来在治疗免疫炎性疾病、缺血性疾病等相关领域成为研究的热点。本文从MSC-Exos的生物学功能出发,针对干眼不同发病机制如炎症反应、神经及组织修复等,阐述其治疗干眼的可能机制,以期为MSC-Exos在干眼治疗中的应用奠定基础,并为未来的临床应用提供参考依据。

生活方式与儿童干眼相关性的研究进展

干眼是一种以泪膜稳态失衡为特征的多因素眼表疾病,产生的眼部不适和视力障碍严重影响人们的生活质量和工作质量。近年来随着环境、生活方式的改变,儿童干眼的发病率逐年上升,引发众多关注。干眼的发病受到遗传因素、非遗传因素的影响,而非遗传因素如生活方式等可以通过人为干预进行改善。生活方式调整具有经济、安全、有效的特点,其对干眼发病风险的保护效力已被大量研究证实,故探明生活方式与儿童干眼的关联性具有十分重要的意义。相关研究分析了视频终端、角膜接触镜、低浓度阿托品滴眼液、睡眠不足、饮食等生活方式与儿童干眼的关系,本文对以上研究结果进行归纳并提出相关预防措施,为预防儿童干眼、延缓疾病发展提供理论依据。

基于线粒体动力学探讨电针改善实验性近视豚鼠视网膜细胞凋亡的作用机制

目的基于线粒体动力学探讨电针改善实验性近视视网膜细胞凋亡的作用机制。方法2周龄三色豚鼠140只随机分为正常对照(NC)组、透镜诱导型近视(LIM)组、透镜诱导型近视+假穴(LIM+SHAM)组和透镜诱导型近视+电针干预(LIM+EA)组,每组35只;其中NC组正常饲养,LIM组、LIM+SHAM组和LIM+EA组豚鼠右眼均配戴-6.0 D透镜以建立实验性近视模型,LIM+EA组豚鼠在合谷穴与太阳穴给予电针刺激,LIM+SHAM组豚鼠在假穴位进行干预。造模2周和4周后测量豚鼠的近视屈光度和眼轴长度,采用实时荧光定量PCR(q-PCR)和Western blot检测各组豚鼠视网膜组织中线粒体动力相关蛋白(DRP1)、视神经萎缩蛋白(OPA1)、Bcl-2相关X蛋白(BAX)和B细胞淋巴瘤-2(BCL-2)的mRNA和蛋白表达情况,HE染色观察各组豚鼠视网膜组织的形态改变,TUNEL染色检测视网膜组织的细胞凋亡情况。结果造模2周和4周后,与NC组相比,LIM组、LIM+SHAM组豚鼠右眼与左眼屈光度和眼轴长度的差值均明显增大(均为P<0.001);与LIM组相比,LIM+EA组豚鼠右眼与左眼屈光度和眼轴长度的差值均明显减小(均为P<0.01)。造模4周后,HE染色结果显示,NC组豚鼠视网膜排列均匀、内外核层细胞形态正常;与NC组相比,LIM组和LIM+SHAM组豚鼠视网膜厚度明显变薄,排列紊乱;与LIM组相比,LIM+EA组豚鼠视网膜厚度略有增加,排列相对规则。造模4周后,TUNEL染色结果显示,与NC组相比,LIM组和LIM+SHAM组豚鼠视网膜的绿色荧光明显增强;与LIM组相比,LIM+EA组豚鼠视网膜的绿色荧光明显减弱。造模2周和4周后,与NC组相比,LIM组和LIM+SHAM组豚鼠视网膜中DRP1、BAX的mRNA和蛋白相对表达量均明显升高(均为P<0.05),OPA1、BCL-2的mRNA和蛋白相对表达量均明显降低(均为P<0.05);与LIM组相比,LIM+EA组豚鼠视网膜中DRP1、BAX的mRNA和蛋白相对表达量均明显降低(均为P<0.05),OPA1、BCL-2的mRNA和蛋白相对表达量均明显升高(均为P<0.05)。结论实验性近视可明显增加视网膜线粒体分裂;电针干预通过抑制视网膜线粒体分裂,增加线粒体融合来减轻视网膜细胞凋亡,改善视网膜的形态结构,进而延缓近视的发展。

DNA甲基化修饰在眼科疾病发病进程中的作用研究进展

许多眼科疾病的发生发展与遗传、环境两大因素密切相关,其中表观遗传修饰是连接遗传与环境因素的重要纽带,能够通过影响基因转录或翻译影响相关基因的表达水平,在眼病的发病进程中发挥作用。DNA甲基化修饰(DNA methylation)是表观遗传修饰的重要组成部分,通常由从头甲基化、维持甲基化和去甲基化三个过程调节,在调控基因表达方面具有重要意义。目前,研究人员发现DNA甲基化修饰在角膜内皮的损伤修复、线粒体动力学调控与糖尿病视网膜病变、氧化应激反应与白内障等眼科疾病中发挥重要作用,为相关眼病的治疗提供了新的思路。本文就DNA甲基化修饰在相关眼病发展进程中的作用研究进展进行简要综述,为眼病的筛查、诊断与治疗提供新的视角与方向。