CALR基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床研究

目的：探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒（BCR/ABL）融合基因阴性骨髓增殖性肿（MPN）患者中钙网蛋白（CALR）基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年1月-2015年3月在临沂市沂水中心医院就诊的72例临床初诊为“MPN”患者进行诊断时采用直接测序法检测CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）检测JAK2V617F突变。分析CALR基因突变阳性MPN的临床表现及实验室检查特点。结果在22例真性红细胞增多症（PV）患者中16例携带有JAK2V617F突变（突变率为68%）,未检测出CALR基因突变；26例原发性血小板增多症（ET）患者中12例携带有JAK2V617F突变（突变率为46%）,8例检测出CALR基因突变（突变率为31%）,JAK2V617F突变阴性患者中CALR基因突变率为57豫（8/14）；23例原发性骨髓纤维化（PMF）患者中11例携带有JAK2V617F基因突变（突变率为49%）,8例检测出CALR基因突变（突变率为35%）,JAK2V617突变阴性患者中CALR基因突变为为67%（8/12）。72例患者中均未检测到MPL515突变。结论 CALR基因突变是JAK2V617突变阴性的MPN特异性分子标志物。将CALR基因突变检测纳入MPN诊断标准可以提高诊断的准确性减少漏诊率。

可溶性B7-H3在继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症患者中的表达及临床意义

目的:探讨可溶性B7-H3(sB7-H3)在继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(sHLH)患者中的诊断及预后意义。方法:收集2012年12月至2018年4月收治的85例初诊sHLH患者初次就诊时的血浆标本,并按照病因将患者分为淋巴瘤相关HLH(LHLH)组和感染相关HLH(IHLH)组。应用ELISA实验检测患者血浆中sB7-H3的表达,同时收集患者的临床资料进行分析并以15例健康体检者为对照组。结果:与对照组相比较,淋巴瘤相关HLH组和感染相关HLH组sB7-H3的表达均明显升高(P<0.05),淋巴瘤相关HLH组sB7-H3的表达明显高于感染相关HLH组((35.75±9.90)vs(28.70±8.95)ng/ml)(P<0.001)。淋巴瘤相关HLH组与感染相关HLH组患者部分临床指标(包括年龄、发热、脾肿大、ANC、Plt、FIB、钙离子、血清白蛋白、LDH、血清铁蛋白、sCD25)的表达均无明显统计学差异(P>0.05)。应用ROC曲线评价sB7-H3在sHLH的表达及意义结果显示,在与感染相关HLH患者的对比中,ROC(AUC)曲线下面积为0.718(95%CI0.610-0.810)(P=0.0002),预测淋巴瘤相关HLH患者的敏感性和特异性分别为77.36%和59.38%。ROC曲线分析sB7-H3的最佳cut-off值为29.81 ng/ml,sB7-H3高表达组(≥29.81 ng/ml)总生存中位时间较低表达组(<29.81 ng/ml)明显缩短(24 vs 440 d)(P<0.001)。影响sHLH患者生存状态的临床指标分别是中性粒细胞、白蛋白、血清铁蛋白、血清钙离子和sB7-H3水平。结论:sB7-H3与sHLH影响不良预后的相关因素并可能参与疾病进展。

甲亢合并粒细胞缺乏、侵袭性真菌病患者的护理

目的甲状腺功能亢进症(甲亢)合并粒细胞缺乏、侵袭性真菌感染患者的护理。方法针对诊断明确的甲亢合并粒细胞缺乏、侵袭性真菌感染患者,在准确执行医嘱的基础上,加强护理方面的水平:密切观察病情变化,注意加强呼吸道护理,做好用药时的生命体征的监测,及时做好心理护理等。结果经过精心治疗及护理,治疗23 d后患者病情好转出院。结论对于病情复杂的危重患者更应加强作息护理工作,从而帮助患者更平稳度过危险期,顺利恢复健康。

急性白血病伴嗜水气单胞菌感染1例

嗜水气单胞菌是弧菌科气单胞菌属,为一种广泛存在于水体、土壤及水生动物体内的兼性厌氧革兰阴性短杆菌,是一种典型的人-畜-水生动物共患病的条件致病菌[1]。嗜水气单胞菌的毒力相对较低,多数情况下只造成轻症感染如胃肠炎和皮肤软组织感染等,但在免疫功能低下的患者中。

骨髓纤维化伴皮疽诺卡菌颅内感染1例

诺卡菌是一种通常存在于土壤、水域或空气中的革兰阳性放线菌目,可在空气中形成菌丝体,人经呼吸道吸入菌丝片段是最主要的感染途径,也可经破损的皮肤或消化道侵入机体,常见于各种原因所致的免疫功能低下患者,感染后是否播散取决于人体对初始感染的抵御能力及受累的部位与程度,常播散至肺部,也可播散至脑部。现将我们诊治的1例报告如下。

联合复方黄黛片序贯治疗急性早幼粒细胞白血病临床观察

目的观察复方黄黛片、全反式维甲酸(ATRA)联合DA方案[柔红霉素(DNR),阿糖胞苷(Ara-C)]治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效。方法将30例APL患者先用ATRA、复方黄黛片诱导缓解,再用DA方案、复方黄黛片、ATRA序贯交替治疗,持续缓解5年以上者停药观察。结果30例中临床和血液学完全缓解(CR)28例,占93.3%。结论复方黄黛片、ATRA联合DA方案化疗是治疗APL的有效方法。住院时间短,毒副反应轻。

弥漫大B细胞淋巴瘤外周血CD13＋CD4＋CD25hi调节性T细胞的表达及其临床意义

目的 探讨CD13＋CD4＋CD25hi调节性T细胞（Treg细胞）在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者外周血中的表达水平及其临床意义.方法 采用流式细胞术检测58例初诊DLBCL患者及30名健康对照者外周血CD13＋CD4＋CD25hi Treg细胞亚群在Treg细胞中的表达水平,并分析其与各临床指标的关系.结果 初诊DLBCL患者外周血CD13＋CD4＋CD25hi Treg细胞的表达高于健康对照者,两者差异有统计学意义[（36.37±11.89）%比（9.03±2.10）%,t=7.168,P＜0.001].国际预后指数（IPI）评分3~5分的初诊DLBCL患者外周血CD13＋CD4＋CD25hi Treg细胞表达水平高于0~2分的患者,两者差异有统计学意义[（44.28±10.10）%比（21.51±6.23）%,t=ˉ9.347,P=0.03].Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期DLBCL患者外周血CD13＋CD4＋CD25hi Treg细胞表达水平分别为（19.48±1.34）%、（33.98±8.03）%、（47.89±8.25）%,三者差异有统计学意义（F=38.363,P＜0.001）.而不同年龄、性别、乳酸脱氢酶（LDH）水平患者之间外周血CD13＋CD4＋CD25hi Treg细胞表达水平差异均无统计学意义（均P＞0.05）.结论 CD13＋CD4＋CD25hi Treg细胞亚群在DLBCL患者外周血中的表达水平明显升高,并与患者临床分期及预后相关.

骨髓增生异常综合征与蕈样肉芽肿相继发生一例并文献复习

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)与蕈样肉芽肿相继发生患者的临床特征及其发生的可能机制。方法回顾性分析2016年7月山东省临沂市中心医院收治的1例MDS与蕈样肉芽肿相继发生患者的临床资料,并进行文献复习。结果该患者初诊为MDS,仅行对症支持治疗,1个月后出现皮肤肿物,病理检查结果提示蕈样肉芽肿,给予联合化疗效果不佳。结论MDS与蕈样肉芽肿相继发病的发生率低,机制尚不明确,常规治疗效果不佳,预后不良。