布地奈德治疗儿童RSV感染相关喘息的疗效及其对血清炎症介质水平的影响

目的观察和分析布地奈德治疗儿童呼吸道合胞病毒(RSV)感染相关喘息的疗效及其对血清炎症介质水平的影响。方法选取200例RSV感染相关首次喘息发作的患儿随机分为观察组和对照组,每组100例。2组患儿均给予基础对症治疗,对照组患儿在此基础上应用万托林雾化液吸入治疗,观察组患儿在对照组疗法基础上联合应用布地奈德混悬液吸入治疗。观察和检测2组患儿的呼吸改善时间、喘息缓解时间和住院时间以及治疗前、后血清白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-12(IL-12)、C反应蛋白(CRP)、IgE水平和外周血T淋巴细胞亚群情况进行,并对患儿出院后6个月和1年时间内的喘息发作情况进行随访和观察。结果观察组患儿的呼吸改善时间、喘息改善时间、住院时间均显著短于对照组(P<0.05);治疗后,2组患儿的血清IL-4、IL-6、CRP、IgE水平和CD8+T细胞比例较治疗前显著下降(P<0.05),而血清IL-12水平和CD3+T细胞比例、CD4+T细胞比例、CD4+/CD8+T细胞比值较治疗前显著上升(P<0.05),且观察组患者上述指标的变化幅度显著大于对照组(P<0.05);观察组患儿出院6个月内和出院1年内喘息发作的比例均显著低于对照组(P<0.05)。结论布地奈德治疗儿童RSV感染相关喘息的疗效显著,能够快速地缓解患儿症状,显著改善患儿的炎症介质水平,并降低喘息复发的概率。

16个非综合征型耳聋家系GJB2基因和线粒体DNA1555A〉G突变分析

目的对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA基因1555A〉G突变分析，寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗传学病因。方法对16个耳聋家系进行病因问卷调查、纯音测听检查，用测序法对17例非综合征型感音神经性耳聋患者及其父母进行GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G突变的检测。结果在17例感音神经性耳聋患者中，检出GJB2235delC纯合突变3例，235delC杂合突变1例，235delC＋299—300delAT双杂合突变1例，79G〉A＋341G〉A双杂合突变6例。未发现线粒体DNA12SrRNA1555A〉G位点突变。结论江苏地区线粒体DNA12Sr尺NA1555A〉G位点突变的发生率可能比较低。GJB2基因235delC突变、299300delAT、79G〉A＋341G〉A双杂合突变检出率为64．7％（11／17），因此对GJB2基因突变的筛查可以明确或提示部分非综合征型耳聋的病因。

非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系19例

先证者（V13）男，24岁。3年前无明显诱因出现进行性听力下降，影响正常交流，来我院就诊。患者无耳鸣、眩晕等症状，否认近亲结婚史，但曾用过氨基糖甙类抗生素。查体：双侧耳廓正常大小，外耳道未见畸形，鼓膜完整，无穿孔和凹陷。体格检查未见畸形等异常。头颅计算机X射线断层扫描耳蜗未见异常。纯音测听显示双耳重度耳聋。