CALR基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床研究

目的：探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒（BCR/ABL）融合基因阴性骨髓增殖性肿（MPN）患者中钙网蛋白（CALR）基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年1月-2015年3月在临沂市沂水中心医院就诊的72例临床初诊为“MPN”患者进行诊断时采用直接测序法检测CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）检测JAK2V617F突变。分析CALR基因突变阳性MPN的临床表现及实验室检查特点。结果在22例真性红细胞增多症（PV）患者中16例携带有JAK2V617F突变（突变率为68%）,未检测出CALR基因突变；26例原发性血小板增多症（ET）患者中12例携带有JAK2V617F突变（突变率为46%）,8例检测出CALR基因突变（突变率为31%）,JAK2V617F突变阴性患者中CALR基因突变率为57豫（8/14）；23例原发性骨髓纤维化（PMF）患者中11例携带有JAK2V617F基因突变（突变率为49%）,8例检测出CALR基因突变（突变率为35%）,JAK2V617突变阴性患者中CALR基因突变为为67%（8/12）。72例患者中均未检测到MPL515突变。结论 CALR基因突变是JAK2V617突变阴性的MPN特异性分子标志物。将CALR基因突变检测纳入MPN诊断标准可以提高诊断的准确性减少漏诊率。

甲亢合并粒细胞缺乏、侵袭性真菌病患者的护理

目的甲状腺功能亢进症(甲亢)合并粒细胞缺乏、侵袭性真菌感染患者的护理。方法针对诊断明确的甲亢合并粒细胞缺乏、侵袭性真菌感染患者,在准确执行医嘱的基础上,加强护理方面的水平:密切观察病情变化,注意加强呼吸道护理,做好用药时的生命体征的监测,及时做好心理护理等。结果经过精心治疗及护理,治疗23 d后患者病情好转出院。结论对于病情复杂的危重患者更应加强作息护理工作,从而帮助患者更平稳度过危险期,顺利恢复健康。

联合复方黄黛片序贯治疗急性早幼粒细胞白血病临床观察

目的观察复方黄黛片、全反式维甲酸(ATRA)联合DA方案[柔红霉素(DNR),阿糖胞苷(Ara-C)]治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效。方法将30例APL患者先用ATRA、复方黄黛片诱导缓解,再用DA方案、复方黄黛片、ATRA序贯交替治疗,持续缓解5年以上者停药观察。结果30例中临床和血液学完全缓解(CR)28例,占93.3%。结论复方黄黛片、ATRA联合DA方案化疗是治疗APL的有效方法。住院时间短,毒副反应轻。