MDS相关基因检测及其临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelo dysplastic syndrome,MDS)患者发生与演变相关基因。方法:采用RT-PCR方法测定WT1、Evi1、Evi1-MDS1和微卫星遗传不稳定性。结果:Evi1和MDS1-Evi1基因阳性表达率分别为51·9%(14/27)和62·9%(17/27)。其中低危组RA/RAS和高危组RAEB/RAEB-T/CMML的Evi1基因总表达率分别占14·8%(4/27)和37·0%(10/27),MDS1-Evi1基因总表达率分别占25·9%(7/27)和37·0%(10/27);MDS患者WT1表达阳性率为55·6%(15/27),低危组RA/RAS和高危组RAEB/RAEB-T/CMML的WT1基因总表达率分别占14·8%(4/27)和40·7%(11/27);MDS患者微卫星遗传不稳定性检测结果表明,6例RA患者中发生Mfd27位点LOH0例,MI1例,9p21位点发生LOH1例,MI0例。5例RAS中发生Mfd27位点LOH2例,MI0例,9p21位点发生LOH0例,MI0例,低危组RA/RAS患者发生LOH或MI的共4例。7例RAEB中发生Mfd27位点LOH2例,MI0例,9p21位点发生LOH0例,MI1例,7例RAEB-T中发生Mfd27位点LOH1例,MI3例,9p21位点发生LOH0例,MI1例,2例CMML中1例Mfd27位点发生LOH。高危组RAEB/RAEB-T/CMML患者发生LOH或MI的共9例。结论:WT1、Evi1和微卫星遗传不稳定性与MDS发生和演变有关。