P40及TTF-1共表达非小细胞肺癌7例临床病理分析

目的:P40及甲状腺转录因子1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)被广泛应用于肺鳞状细胞癌和肺腺癌的鉴别诊断,两者共表达的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)病例则极为罕见。本研究旨在探讨P40及TTF-1共表达NSCLC的临床及病理学特点。方法:收集山东大学附属威海市立医院2019年5月至2023年9月确诊的7例P40及TTF-1共表达NSCLC患者,分析其临床及病理学特点,采用基因检测及免疫组织化学染色检测相关指标表达情况,并随访患者。结果:7例患者均为男性,年龄57~80(中位数71)岁,除1例外其余6例均有吸烟史;6例患者肿瘤为外周型,1例为中央型;肿物长径为2.0~8.5(中位数5.8)cm。5例患者出现肿瘤转移。2例病死患者第1次确诊至死亡的时间间隔分别为12和55个月。HE染色示肿瘤分化差,肿瘤细胞排列紧密,呈片状、巢团样分布,可见坏死及炎细胞浸润,肿瘤细胞大小不一,形态多样,细胞质多呈嗜酸性,细胞核大,形状不规则,核仁易见。免疫组织化学染色可见P40、TTF-1、P63、细胞角蛋白(cytokeratin,CK)7、CK5/6广泛阳性表达,而天冬氨酸肽酶A(Napsin A)基本上为阴性表达。基因检测除1例为TP53突变外,其余无突变。结论:P40及TTF-1共表达NSCLC是一种罕见的亚型,其发病率低,但恶性程度高,好发于有吸烟史的老年人,大部分病例发现时即偏向晚期,病理结果显示其为既不属于腺癌也不属于鳞状细胞癌的低分化肿瘤。

伴有极向倒置的肾乳头状肿瘤2例

伴有极向倒置的肾乳头状肿瘤(papillary renal neoplasm with reverse polarity,PRNRP)是一组新近报道少见疾病,目前该组病例在国内外约有100余例报道[1-5]。威海市立医院2020年至2022年诊治了2例PRNRP,现报告如下。

儿童涎腺透明细胞变异型黏液表皮样癌1例

黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)是儿童与年轻人中最常见的涎腺来源的恶性肿瘤,男女比例约为3∶2。经典的MEC由黏液细胞、表皮样细胞及中间细胞按照不同比例组成,除经典的3种细胞成分外还存在一些少见亚型,其中透明细胞亚型是指肿瘤中透明细胞的比例超过其他3种经典型细胞成分的亚型。分子遗传学方面,多数MEC存在CRTC1/MAML2基因融合。本文报道1例发生于儿童腭部黏膜的透明细胞型中分化MEC。

伴有大量透明软骨分化的骨外黏液性软骨肉瘤1例

骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)是一种罕见的恶性间叶源性肿瘤,在所有软组织肉瘤中占比<1%,中位发病年龄约50岁,男女比例约为2꞉1。经典EMC的组织学特征为半透明的胶冻样分叶状结节,肿瘤内可见大量的淡蓝色黏液样间质,一般不存在成熟的透明软骨成分。在分子病理学方面,绝大多数EMC具有染色体t(9;22)(q22;q12)易位,使得NR4A3基因发生重排,并以EWSR1-NR4A3融合基因最常见。经典的EMC通常需与脊索瘤、黏液性脂肪肉瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌等多种黏液样肿瘤相鉴别。威海市立医院于2020年11月11日收治1例经PET/CT检查发现“左侧臀部脂肪间隙肿物”患者,手术切除后经常规病理及分子检测确诊为伴有大量透明软骨分化的EMC的罕见病例。临床医生需提高对该类型EMC的诊断能力,以减少误诊、漏诊的发生。

人乳头状瘤病毒相关性多表型鼻腔鼻窦癌1例

人乳头状瘤病毒(HPV)相关性多表型鼻腔鼻窦癌(HPV-related multiphenoytpic sinonasal carcinoma,HMSC)是第5版WHO头颈部肿瘤分类新纳入的独特罕见病种,是一种与HPV相关的双相型上皮性肿瘤。病理学上需要与组织形态相似的腺样囊性癌相鉴别。患者女,82岁。因右侧鼻塞进行性加重入院。CT平扫示右侧鼻腔内团片状软组织肿块影。电子鼻内镜见右侧中鼻道被肿物充填。光镜下,组织形态与腺样囊性癌相似,局灶呈鳞状上皮分化,伴角化,可见多灶坏死,核分裂象易见。免疫组织化学染色显示p16、SOX10弥漫强阳性。聚合酶链反应-反向点杂交法证实高危型HPV33型感染,HPV E6E7 mRNA原位杂交结果阳性,MYB/NFIB融合基因阴性。