20号染色体的非整倍体及单亲二体的相关研究进展

染色体非整倍体以及染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)是引起胎儿发育异常以及遗传性疾病发生的重要原因,也是产前诊断遗传咨询的重要内容之一。20号染色体的非整倍体与单亲二体在临床发生率较低,但与多种胎儿发育异常、遗传性疾病的发生存在紧密关联。完全型20号染色体三体十分罕见,临床表现主要为先天性多发畸形。嵌合型20号染色体三体是产前诊断中较常见类型之一,约6.5%的胎儿产后出现异常表型,根据嵌合比例和嵌合部位不同,临床表现多样。本文对完全型20号染色体三体、嵌合型20号染色体三体、20号染色体单亲二体的发生机制、发生率、临床表型、治疗、预后以及再发风险等进行综述,以期对20号染色体产前遗传学诊断和遗传咨询提供参考。

不同产前诊断指征孕妇羊水细胞基因芯片结果分析

目的探讨基因芯片在不同产前诊断指征中的应用价值。方法选择226例不同产前诊断指征孕中期孕妇羊水标本,提取DNA,进行基因芯片检测。结果226例羊水细胞羊膜腔穿刺术成功率100%,基因芯片技术检测成功率100%。不同产前诊断指征异常检出率及阳性诊断率有差异,其中NIPT高风险异常检出率较高(34.5%),产前筛查高风险异常检出率较低(14.5%)。同时本研究发现阳性诊断率为8.8%,其中NIPT高风险阳性诊断率最高(31%),超声异常阳性诊断率为10%,产前筛查高风险阳性诊断率较低(1.4%)。结论正确把握产前诊断指征,恰当运用基因芯片技术,可提高胎儿染色体异常检出率,避免染色体病患儿出生。

串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值

目的探究串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析2018年6月至2020年12月山东省妇幼保健院收治的临床表现疑似遗传代谢病高危新生儿32例为研究对象,所有患儿均给予串联质谱与二代测序筛查遗传代谢病。结果32例临床表现疑似遗传代谢病新生儿,均先行串联质谱检测,后经测序技术检测后诊断遗传代谢疾病为20例,其中有机酸代谢病5例、氨基酸代谢病12例、脂肪酸代谢病3例,7例为基因突变携带者,5例未发现受检者在检测范围内存在与表型相符的已知致病突变或疑似致病突变。结论串联质谱与二代测序联用有助于在新生儿期对临床异质性高、表型错综复杂的代谢性疾病的患儿进行积极的检测及评估,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询。

基因芯片技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用研究

目的探讨基因芯片技术在早期自然流产病因诊断中的应用研究。方法选择120例早期自然流产患者,取绒毛,提取DNA,进行基因芯片检测。结果 120例流产组织基因芯片检测均成功,其结果分为染色体数目异常和结构异常,结果正常53例,异常64例,检出异常率53.3%,临床意义不明2.5%。在64例染色体异常中,染色体数目异常59例,占92.2%,其中三倍体4例。染色体结构异常共5例,明确致病,临床意义不明3例。结论基因芯片技术可作为一项快速、准确的早期自然流产病因诊断方法。