超声联合无创产前基因检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨超声联合无创产前基因检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值。方法筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险。以羊水细胞染色体核型检测结果为金标准,使用χ2检验分析超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方案的准确性。使用受试者工作特征(ROC)曲线,计算ROC曲线下面积(AUC),分析超声、NIPT及超声联合NIPT三种筛查方法的诊断效能。结果羊水细胞染色体核型检测共发现胎儿染色体异常27例,其中21-三体综合征15例、18-三体综合征9例、13-三体综合征2例、Turner综合征1例。超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方法的准确性分别为34.6%(27/78)、87.1%(26/31)、93.1%(27/29)。超声、NIPT及超声联合NIPT的AUC分别为0.911、9.993、0.996,超声联合NIPT具有最高的AUC(95%CI为0.992~1.000,P<0.01)。结论早孕期超声联合NIPT检测对于胎儿染色体异常具有较高的检出率,其检测准确率仅次于羊水细胞染色体核型检测,能够及时准确地检测出胎儿的结构畸形及染色体异常。