孕早期稽留流产绒毛细胞遗传学分析

目的探讨绒毛细胞染色体核型对孕早期稽留流产的作用。方法选取2020年1月至2021年6月于该院行清宫术和绒毛染色体检查的166例孕早期稽留流产孕妇为研究对象,采用培养法制备绒毛细胞染色体标本并进行染色体核型分析,分析孕早期稽留流产孕妇的年龄、胎儿性别、孕产史与染色体核型异常的关系。结果166例孕妇的稽留流产绒毛标本中,培养成功159例,其中绒毛染色体核型正常54例,核型异常105例,染色体数目异常98例,染色体结构异常7例。核型异常主要有16-三体18例、22-三体12例和三倍体16例。染色体核型异常主要集中在35~39岁的孕妇中。结论孕早期稽留流产绒毛染色体核型异常较为常见,且主要为染色体数目异常,且染色体畸变与孕妇年龄有关。通过对绒毛染色体核型分析可为孕妇的再次妊娠提供诊疗依据。

46，X，der（Y）t（Y;9）染色体异常一例

患者男，19月，因“生长发育迟缓”就诊于我院儿童保健科门诊。查体：面容发育正常，身高78cm，体重9kg．双手通贯掌，双手小拇指挠侧弯曲，四肢肌张力弱，不能独立行走，生殖器发育正常，智力发育较同龄儿落后。

t（5；15）平衡易位伴反复胚胎停育一例

患者 女，42岁，G2P0，首次妊娠孕40＋天阴道少量流血，呈暗红色，B超示孕囊为12mm×11mm，未见胎芽及胎心搏动，手术流产；间隔1年再次怀孕，孕2＋月时阴道流血，B超示无胎心，手术流产，之后未再怀孕（未避孕），平素月经规律。

t（2；12）平衡易位伴不孕一例

患者女，34岁，身高163cm，体重54kg。结婚9年未孕，来我院生殖医学科就诊。患者表型和智力发育均正常，平时月经规律．妇科检查未见明星异常，内分泌及免疫检查均正常，输卵管造影显示双侧输卵管通畅。其兄已婚育有一子，家族中其他人无不良孕产史。

46，XX，t（3；18）伴胚胎停育一例

患者女，26岁。结婚2年，怀孕3次，第1次怀孕50＋天，B超显示无胎心及胎芽，诊断为胚胎停止发育，手术流产；第2次怀孕2-月，阴道流血，超声示无胎心，诊断为胚胎停育；第3次怀孕诊断为宫外孕。

46，XY，t（5；10）伴胚胎停育一例

患者 男，40岁．结婚12年。妻子第一次怀孕2＋月自然流产；间隔5年第二次怀孕，孕2＋月胚胎停止发育，行人工流产术；间隔半年再次怀孕，孕2＋月胚胎停止发育，再行人工流产术，孕期因感冒服过“抗生素”。夫妇非近亲婚配，表型正常。

46，XY，t（9；10）（q34；q11．2）一例

患者男，31岁。其妻第1次怀孕2＋月出现阴道流血。B超示无胎心，胚胎停止发育，手术流产；间隔1年余第2次怀孕，孕50。天可见3个孕囊，绒毛膜促性腺激素水平较低，再次手术流产，孕期无毒物接触史。