半导体测序分析山东省1000例听障患者致聋基因

目的 应用新的半导体测序技术对山东地区耳聋患者进行耳聋基因检测,以明确耳聋的遗传学病因。方法 汇总2020年1月~12月山东省1000例耳聋患者血样标本,应用半导体基因测序技术对18个耳聋基因100个突变位点进行检测,统计分析耳聋基因变异类型和变异位点发生情况。结果 1000例耳聋患者中,有583例携带耳聋基因突变,检出率为58.3%;其中GJB2基因突变267例(26.7%);SLA26A4基因突变215例(21.5%);GJB3基因突变11例(1.1%);mt DNA基因突变21例(2.1%);双基因杂合突变和三基因突变共69例(6.9%);而MT-TH、DSPP、GPR98、DFNA5、COCH、TECTA、DIABLO、TMC1、MYO7A、MYO15A、PRPS1 11个基因均未检测到突变。结论 山东省耳聋人群中常见的致聋基为GJB2和SLA26A4。虽然半导体测序技术可明显提高耳聋基因的检出率和诊断率,但仍无法满足所有听障患者检测需求;必要时对筛查阴性患者进行高通量测序检测,以明确诊断。

山东省9147例新生儿耳聋基因和听力联合筛查结果分析

目的分析山东地区新生儿耳聋基因及听力筛查结果,探讨新生儿听力和基因联合筛查的意义。方法对2017年6月~2018年11月山东省出生的9147例新生儿于出生48小时后应用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行听力初筛,并采集新生儿足跟血,使用十五项遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒,对4个常见致聋基因(GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA及GJB3)的15个致聋位点进行检测;初筛未通过者在30~42天内应用自动听性脑干反应(AABR)进行复筛;复筛未通过者在3月龄时应用听性脑干反应(ABR)进行听力诊断。结果9147例新生儿中初筛未通过172例(1.88%,172/9147),复筛未通过者94例(54.65%,94/172),确诊听力损失患儿17例(9.88%,17/172),其中11例耳聋基因检测阳性,包括2例GJB2基因235delC纯合突变,1例GJB2基因235delC/299_300delAT复合杂合突变,2例GJB2基因235delC杂合突变,1例GJB2基因299_300delAT杂合突变;1例SLC26A4基因IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变,4例携带IVS7-2A>G杂合突变。耳聋基因筛查未通过461例,未通过率5.04%(461/9147);其中224例为GJB2基因突变,186例为SLC26A4基因突变,19例为mtDNA12SrRNA突变个体,27例为GJB3基因突变;双基因突变5例。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查有助于及时明确新生儿听力损失病因,尽早对出现听力损失的遗传性耳聋患者进行干预;对mtDNA12SrRNA突变个体和SLC26A4基因突变患者提早进行遗传咨询、用药指导和生活指导,可预防听力残疾的发生。

山东省5664例听力障碍患者听力检测联合失聪基因检测结果分析

背景失聪是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,其发病率一直在各类残疾中高居首位。引起失聪的原因很多,其中遗传因素约占60%,通过失聪基因筛查和家系分析明确是否为遗传性失聪,为失聪患者提供相应的遗传咨询服务,以阻断失聪的代代相传。目的了解山东省听力障碍患者听力损失情况和失聪基因突变频率,明确听力障碍致病原因。方法对2016—2020年参加山东省听力障碍人士失聪基因检测项目的5664例持听力残疾证或持听力诊断证明的听力障碍患者进行遗传性失聪基因筛查检测,通过纯音测听检测听力障碍患者听力损失情况,应用常见的4个基因15位点遗传性失聪基因芯片进行基因检测。结果5664例听力障碍患者中,听力残疾一级3891例,听力残疾二级1463例,听力残疾三级188例,听力残疾四级73例,其余49例(小耳畸形38例,外耳道封闭11例)。5664例听力障碍患者检测出失聪基因突变者2503例,其中GJB2基因突变1227例(携带率为21.66%),SLC26A4基因突变975例(携带率为17.21%),线粒体12SrRNA基因突变97例(携带率为1.71%);GJB3基因突变158例(携带率为2.79%);双基因杂合突变46例(携带率为0.81%)。GJB2、SLC26A4基因突变在听力等级中比较一致,属于热点突变。携带GJB2基因、SLC26A4基因突变患者听力一级比例高于听力二级(P<0.05)。结论山东省听力障碍患者中常见的4个遗传性失聪基因热点突变主要集中在GJB2基因和SLC26A4基因上;失聪相关基因尚存有许多未知的领域,有待于进一步研究。通过对不同基因型个体进行婚育指导,可以降低聋-聋婚配中聋病的垂直传递,减少本地区新生听力障碍儿童的出生。

CEBALID综合征的分子诊断及听力语言康复个案分析

目的 分析1例罕见CEBALID综合征患儿临床表现和基因诊断,总结其听力语言康复效果。方法 针对一个综合征耳聋小家系,包括1名听障儿童及其正常父母,通过临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法,明确患儿致病基因和突变,评估助听前后听觉和言语能力。结果 患儿有典型的CEBALID综合征颅面部表型,听力诊断为左耳重度、右耳中度感音神经性耳聋。二代测序发现患儿携带MN1基因c.3846_3849del(p.V1283Tfs*36)新发杂合突变,通过为期1年家庭为主的听力语言康复,听觉能力分级(CAP)由0级提高到4级,言语可懂度分级(SIR)仍然未达到1级。结论 二代测序有助于确定CEBALID综合征耳聋临床诊断,明确其分子机制,听力语言康复训练有助于提高综合征患儿听觉言语能力。

原发于嗅裂的骨外尤文肉瘤侵及颅底误诊1例

尤文肉瘤(Ewing sarcoma,ES)是一种恶性小圆细胞肿瘤,属于原始神经外胚层肿瘤,通常出现在四肢的长骨中,称为骨尤文肉瘤,少数则出现在躯干及四肢的软组织中,称为骨外尤文肉瘤(extra-skeletal Ewing sarcoma,EES),EES较多位于下肢软组织、椎旁组织、胸壁和腹膜后,头部和颈部少见[1],原发于鼻腔鼻窦的EES更为罕见。本文报道1例原发于嗅裂侵及颅底的EES患者,该患者先后被误诊为鼻窦炎及嗅神经母细胞瘤,结合患者诊疗过程总结误诊原因。

2D-SWE对自身免疫性肝病病人肝纤维化程度的诊断价值

目的探讨二维剪切波弹性成像(2D-SWE)对自身免疫性肝病(AILD)病人肝纤维化程度的诊断价值。方法选取就诊于我院的66例AILD病人行2D-SWE检查和肝组织穿刺活检。根据肝穿刺活检病理结果,将病人分为肝纤维化组和对照组,比较两组病人以及不同病理分期肝纤维化病人的弹性模量值(EMV)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析2D-SWE预测AILD病人肝纤维化程度的临床价值。结果肝纤维化组病人的肝脏EMV显著高于对照组,差异具有统计学意义(t=4.470,P<0.001);不同病理分期肝纤维化病人的EMV相比较差异具有统计学意义(F=17.570,P<0.001)。AILD病人肝脏EMV与肝纤维化组织学分期呈正相关(r=0.987,P<0.001)。2D-SWE测定的肝脏EMV诊断肝纤维化的灵敏度为78.4%,特异度为86.7%,漏诊率为21.6%,误诊率为13.3%,ROC曲线下面积为0.878。结论2D-SWE作为一种无创性检查方法,对AILD病人肝纤维化的诊断与肝组织穿刺病理诊断具有较好的一致性和准确性。

基于行为改变模式的健康教育在2型糖尿病病人健康管理中的应用

目的:探讨基于行为改变模式(BCW)的健康教育在2型糖尿病(T2DM)病人健康管理中的应用效果。方法:2019年7月—2022年7月选取本院收治的T2DM病人164例为研究对象,应用随机数字表法将病人分为观察组(n=82)和对照组(n=82)。对照组行常规健康指导,观察组实施基于BCW的健康教育,干预时间为3个月,比较两组干预前后疾病认知水平、健康管理行为、血糖控制效果及并发症发生情况。结果:干预后观察组疾病认知总分、健康促进生活方式量表-Ⅱ(HPLP-Ⅱ)评分、空腹血糖控制有效率高于对照组,并发症发生率低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:基于BCW理论的健康教育能有效提高T2DM病人疾病认知水平,可促进病人健康行为形成,能有效控制血糖水平,降低相关并发症发生率。

电针乳突四穴联合甲钴胺治疗特发性耳鸣的临床效果

目的探讨特发性耳鸣患者采用电针乳突四穴联合甲钴胺治疗的临床效果。方法选取2021年10月至2023年10月山东省慢性病医院收治的90例特发性耳鸣患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组(45例)和研究组(45例)。对照组给予甲钴胺治疗,研究组给予电针乳突四穴联合甲钴胺治疗。比较两组临床疗效、中医证候积分、耳鸣程度及不良反应。结果研究组患者的治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者治疗后的中医证候积分低于本组治疗前,研究组患者治疗后的中医证候积分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者治疗后的耳鸣评价量表(TEQ)评分、耳鸣残疾量表(THI)评分低于本组治疗前,研究组患者治疗后的TEQ评分、THI评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者的不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论特发性耳鸣患者采用电针乳突四穴联合甲钴胺治疗的临床疗效较高,能够有效降低中医证候积分,减轻耳鸣程度,且不会增加不良反应。

达格列净治疗2型糖尿病合并慢性心力衰竭患者的疗效分析

目的 观察达格列净治疗慢性心力衰竭(CHF)合并2型糖尿病(T2DM)患者的疗效和结局。方法 选择我院及青岛大学附属医院80例CHF合并T2DM住院患者,分为对照组(常规治疗组)、联合达格列净组,按照随机数字法分析法分组;观察两组患者治疗前后相关指标、临床疗效随访结果的变化情况。结果 对照组及实验组治疗前后对比糖化血红蛋白(HbAC1)、N末端脑钠肽前体(NT-praBNP)、左室射血分数(LEFV)、6分钟步行距离均有统计学意义(P<0.05),对照两组患者住院治疗6月后临床总有效率比较,差异有统计学意义(P<0.01),联合治疗组总有效率高于常规治疗组。两组患者心衰再住院率和主要不良心血管事件(M A C E)发生率差异有统计学意义(P<0.01),联合治疗组心衰再住院率达格列净、沙库巴曲缬沙坦联合治疗组心衰总体生存率明显好于对照组。结论 达格列净联合沙库巴曲缬沙坦治疗临床疗效改善明显,有效控制血糖的同时可降低患者心衰再住院率及主要恶性心血管事件(MACE)发生率。

盐酸二甲双胍联合针灸治疗2型糖尿病的效果分析

目的:探讨盐酸二甲双胍联合针灸治疗2型糖尿病的效果。方法:选取2019年3月到2022年10月收治的98例2型糖尿病患者作为研究对象,随机分为干预组(49例)和常模组(49例)。常模组给予二甲双胍治疗,干预组给予二甲双胍联合针灸治疗,分别于治疗前后采集两组患者的空腹静脉血,检测GLU、HbA1c、TG、TC、HDL-C、LDL-C水平,并进行组间比较。结果:两组治疗前GLU、HbA1c、TG、TC、HDL-C、LDL-C水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗后GLU、HbA1c、TG、TC、LDL-C水平比较,干预组均低于常模组,差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗后HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:盐酸二甲双胍联合针灸治疗2型糖尿病可有效降低血糖和血脂,临床应用价值较高。

建筑外墙保温材料及施工技术要点探讨

为满足民众高质量生活需求,需重视对建筑外墙保温施工的严控,通过合理选用保温材料,并通过对施工技术要点的有效把控,提升建筑整体保温性能,为民众创设更为舒适的室内环境。本文从建筑外墙保温材料的选用分析入手,在此基础上阐明建筑外墙保温施工技术要点的把控。

行政事业单位绩效管理与预算管理协同研究

行政事业单位本质上是在政府引导与监管下的公共服务机构,其核心任务是为公众提供非营利性质的服务。这类单位的资金主要来源于政府的财政拨款,与市场运作机制截然不同,这也决定了其在资金的使用、管理以及分配上必须遵循严格的规范和限制。然而,社会的持续进步与公众需求的日益增长,给行政事业单位带来了前所未有的挑战。如何高效利用有限的资源,如何提升工作效率和服务水平,已成为这些单位亟待解决的问题。在此背景下,绩效管理和预算管理的关键作用日益凸显,它们不仅有助于优化资源配置,更是推动行政事业单位持续改进、提升效能的重要工具。

超微血管成像技术与彩色多普勒超声诊断甲状腺良恶性结节的效果及准确度评价

目的:研究超微血管成像技术与彩色多普勒超声诊断甲状腺良恶性结节的效果。方法:选取2018年9月—2023年9月期间山东省慢性病医院健康管理中心体检中发现甲状腺结节的150例患者为研究对象,对所有入组患者均采用超微血管成像技术与彩色多普勒超声诊断,以术后病理诊断作为金标准,记录并对两种超声单用和联用的准确率、特异度和灵敏度,并对比不同类型结节的影像特征及血流信号。结果:超微血管成像技术诊断准确率为80.00%,特异度为83.91%,灵敏度为74.60%。彩色多普勒超声诊断准确率为89.33%,特异度为93.10%,灵敏度为84.13%。联合超声诊断准确率为96.67%,特异度为96.55%,灵敏度为96.83%;彩色多普勒超声准确率和灵敏度高于超微血管成像技术,差异有统计学意义(P<0.05),联合超声诊断准确率、特异度和灵敏度均高于单用超声诊断,差异有统计学意义(P<0.05);不同类型结节在微小钙化、附近声晕有无、边界结构不规则、回声等,差异有统计学意义(P<0.05);恶性结节Ⅰ级血流率低于对照组,Ⅲ级血流率高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05),两种结节Ⅱ级血流率对比,差异无统计学意义(P>0.05);彩色多普勒超声显影质量评分高于超微血管成像技术,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超微血管成像技术与彩色多普勒超声均可应用于甲状腺良恶性结节的诊断,两种超声联合诊断准确率、特异度和灵敏度均更高,且能清晰分辨不同类型结节影像特征和血流信号。

社区糖尿病患者自我管理手册的构建

目的构建社区糖尿病患者自我管理手册。方法成立研究小组,小组基于文献回顾,采用问卷调查法、半结构式访谈法完成社区糖尿病患者自我管理手册初稿,利用德尔菲法将初稿相关问题向10名专家进行2轮专家函询并分析结果,形成终稿。结果2轮函询的专家意见有效回收率均为100%,专家权威系数分别为0.885和0.905,专家意见协调程度分别为0.357和0.500。终版手册包括一级指标4项(手册介绍、个人基本信息、记录项目和健康教育)、二级指标30项、三级指标118项。结论成功构建社区糖尿病患者自我管理手册,为糖尿病患者长期自我管理提供了一个实用有效的测评工具。

七氟醚吸入麻醉与静吸复合麻醉在小儿脑瘫手术中的麻醉效果对比研究

目的分析在小儿脑瘫(Cerebral Palsy,CP)手术中应用七氟醚吸入麻醉与静吸复合麻醉的效果。方法选取山东省康复医院于2022年1月—2023年7月收治的90例脑瘫患儿为研究对象,以双盲法分为两组,每组45例,对照组采取七氟醚吸入麻醉,观察组采取静吸复合麻醉,比较两组不良反应、心率和血氧饱和度指标。结果观察组术后寒战总发生率为4.44%,低于对照组的22.22%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良反应总发生率为2.22%,低于对照组的20.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。气管插管后15 min,两组心率均下降,但观察组的心率优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿的血氧饱和度优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在小儿脑瘫手术中选取静吸复合麻醉,患儿寒战及不良反应发生率低,且心率和血氧饱和度更优,对保障手术顺利进行有积极作用。

异位妊娠患者行经腹部超声辅助经阴道超声检查诊断的临床价值研究

目的:探究经腹部超声联合经阴道超声检查在异位妊娠诊断中的应用价值。方法:选取2020年8月—2021年8月山东省康复中心收治的60例异位妊娠患者为研究对象,均接受单一经腹部超声检查和经腹部超声联合经阴道超声检查,按检查方法分为对照组和研究组。其中,单一经腹部超声检查结果为对照组,经腹部超声辅助经阴道超声检查结果为研究组。分别对两组的异位妊娠诊断的准确率进行对比,并对比两组的超声表现。结果:研究组的诊断准确率为95.00%,而对照组诊断准确率仅为75.00%,研究组在输卵管妊娠、剖宫产瘢痕妊娠、断残角子宫妊娠三类异位妊娠中的诊断准确率为100.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。经腹部超声辅助经阴道超声检查结果中,胚芽心血管搏动、假孕囊、附件区包块等超声表现的检出率高于对照组,差异统计学有意义(P<0.05)。结论:给予异位妊娠患者经腹部超声辅助经阴道超声检查,可进一步提高异位妊娠诊断的准确率,值得临床推广和应用。

山东地区1056例新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查结果分析

目的分析山东地区新生儿遗传性耳聋基因携带情况和听力损失情况。方法2019年4月至2019年10月收集山东地区1056例新生儿足跟血样本,使用东莞博奥木华基因科技有限公司BioelectronSeq 4000对GJB2、SLC26A4、MT-CO1、TMC1、GPR98、DFNA5、MYO7A等18个遗传性耳聋基因的100个位点进行NGSPanel检测。同时在分娩医院进行听力学初筛、复筛,复筛未通过的患儿要求在三月龄进行听力诊断。结果1056例新生儿中听力学筛查未通过者5人,占全部人数的0.47%。经听力学诊断,确诊听力损失患儿3人,其中2人遗传性耳聋基因检测阳性,分别为SLC26A4基因c.2168A>G杂合突变,GJB2基因c.176-191del16/c.253T>C复合杂合突变。NGS Panel检测发现耳聋基因突变者77人,检出率为7.29%。其中GJB2基因杂合突变29例,复合杂合突变1例,携带率2.84%;SLC26A4基因杂合突变37例,携带率3.50%;线粒体12SrRNA基因均质突变1例,检出率为0.10%;GJB3基因杂合突变8例,检出率为0.76%;SLC26A4基因杂合突变合并线粒体12SrRNA基因均质突变检出1例,检出率为0.10%。结论应用NGSPanel技术能显著的提高耳聋基因检出率。山东地区正常人群致聋基因突变以SLC26A4基因最为常见。在传统的听力筛查基础上采用更多致聋位点的NGSPanel对耳聋基因进行检测,可对听力残疾进行有效预警、提前干预。因此,对新生儿进行听力与更多致聋基因联合筛查具有极大的临床意义和应用价值。

我国农村残疾人职业康复浅析(附杨林尾镇开展职业康复情况调查)

残疾人康复的重要目的是最大限度地改善残疾者的功能状况,提高其生活质量,使之回归社会。职业康复是帮助残疾人获得并保持适当的职业和参与社会生活的过程,是连续的、统一的全面康复过程中的一部分。它是社会经济、科学技术和文化发展到一定阶段的产物,是高层次的康复。残疾人要享受平等机会,重返社会,关键就是就业机会平等,只有获得职业技能,才更有条件建立家庭和充分参与社会活动。一、农村残疾人职业康复现状据1987年中国残疾人抽样调查,74.53%的残疾人生活在农村(约3848万多人);在农村处于就业年龄而有劳动能力的残疾人。

聋哑儿康复听力语言的方法

聋哑症,目前唯一有效方法是:配带助听放大装置后,给聋哑儿进行听力语言康复训练,让聋儿充分利用残余听力,学会说话,聋而不哑。一、聋儿听力语言康复的评价: 聋儿语言康复的目的,一是能进行普通对话,表达一定的感情,在聋儿踏入语言世界的门槛后,自己在交流中培养语感,发展语言,基本克服聋像。例如在一定的场合中,聋儿能说1、1、2,配合一定的表情手势,别人能理解他在说1+1=2。反之,他说2、1、1,人们同样可以联想。

影响聋儿康复语言的因素

聋儿康复语言受诸多因素制约和影响,只有深入研究和全面了解这些因素,才能提高聋儿康复水平。一、残余听力: 残余听力的好坏(即内耳感受器和听神经的状态),是聋儿康复语言的先决条件,决定着康复效果,通过国内外专家的论述和我中心7期语训班,84名聋儿训练结果看,70分贝左右的聋儿中,有89％能达到语音的全面康复,一般可入正常小学就读,80分贝左右的聋儿配带高功率优质助听器。