一家两代同患外胚层发育不良综合征4例

例1,男,4岁,因无汗、头发稀疏及不出牙就诊.系第2胎,第2产,足月顺产,出生时皮肤略黑,2次脱皮后至2个月皮肤正常.出生时无头发、眉毛及睫毛,1.5岁长出稀疏头发.

舌血管静脉结石1例报道

在舌体肌肉组织内发生结石,临床少见,现报告如下。1病例报告患者,男,52岁,山东曹县人。2009年9月1日因舌体肿物半年余来我科就诊。半年前曾发现舌前部有一肿物,时感觉明显,近1周自觉增大,影响饮食。否认外伤史。

隐形义齿528例临床经验总结

目的研究隐形义齿修复牙列缺损和牙列缺失的临床效果。方法用隐形义齿材料和隐形义齿多功能注压机制作隐形义齿554件,修复牙列缺损或牙列缺失528例。结果戴用义齿后,2例后牙简单缺失患者多次复诊仍感觉不适,其余患者对症处理后对义齿的外观与功能均表示满意。结论隐形义齿美观舒适,工艺简单易学,疗效满意。

X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测

目的探讨国内 X 连锁无汗性外胚叶发育不全家系中 ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。方法收集2个 X 连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组 DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序对 ED1基因进行突变检测。结果家系一患者 ED1基因第9外显子发生错义突变(1045G>A),家系二和散发患者 ED1基因第3外显子发生错义突变,分别为467G>A 和466C>T。结论 ED1基因的错义突变可导致 X 连锁无汗性外胚叶发育不全。这3个突变与国外学者的报道一致。