麻风病全基因组关联分析

背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P<1.0×10^(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。

超脉冲CO_2激光配合Q开关YAG激光治疗兽皮痣1例

临床资料患者男，21岁。出生时面部即有黑色斑块，随年龄增长，皮损逐渐增大，未予治疗。体检：神志清，精神可，营养中等．发育良好，颜面中部约20cmx30cm蝶形分布的黑色斑块。高出皮面，表面不规则，有小乳头状突起，累及整个鼻背部、左上下眼睑及部分右上眼睑，左颊部密集粗黑毛发，界限清楚。诊断：兽皮痣。治疗：患者拒绝手术植皮，故采用超脉冲CO，激光配合Q开关YAG激光治疗。先给予超脉冲CO，激光（YG—CO，超脉冲激光一40A型）治疗，术中以见到点状出血为宜，术后给予克林霉素利多卡因凝胶外用预防感染．

极低出生体重儿成活1例

患儿母孕32^＋1周，固胎儿宫内窘迫，经剖宫产娩出。Apgar评分8分（呼吸、皮肤颜色各减1分）。产妇有习惯性流产病史。患儿体重1300g，出生后即入小儿科治疗。入院查体：体温不升，患儿呈早产貌，面色青紫，哭声弱，肌张力低下，对外反应差，胎毛多，足底纹理少。呼吸不规则，心率100次／分左右。入院后予保暖（置婴儿培养箱32℃～34℃）、吸氧、纠酸、防惊补钙、防治颅内出血、促进肺成熟、预防硬肿症、防低血糖、改善脑细胞代谢、防治感染等处理。患儿吸吮和吞咽能力差，予滴管喂养（予早产儿配方乳1-2ml/次），严格记录出、入量。经23天综合治疗，患儿体重增至2350g，自己能吸吮乳汁，在不吸氧情况下无呼吸暂停，出暖箱后体温稳定。后期随访患儿生长、发育接近同龄儿。