新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理的可行性探讨

目的:探讨新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查合并管理模式的可行性及效果。方法:成立疾病筛查中心,具体管理三项筛查工作,包括统一三级筛查网络、培训、宣传、耗材,制定规范、质量管理、落实诊疗和保偿,列入接产单位妇幼保健工作考评等。结果:分别于1999年、2002年、2005年,开展了新生儿疾病筛查、听力筛查、产前筛查和产前诊断工作。新生儿疾病筛查和听力筛查率达到了100.0%,患儿干预率为100.0%,干预良好率分别为99.60%和83.80%;产前筛查率达到15.6%,泰山区(城区)达到44.6%,诊断率达到77.6%。结论:三项筛查同步管理,节省人力、物力和财力,有利于质量管理,使筛查阳性者快速得到鉴别诊断,及时干预,是一种良好的管理模式。

先天畸形与家族史及环境因素关系

目的探讨家族史及环境因素与先天畸形的关系及其作用强度和交互作用模式,定量分析可干预因素的预防分值。方法采用病例对照研究设计,选择符合纳入标准的185例先天畸形作为病例组,选择等量的正常儿作为对照组。对病例组和对照组的母亲进行问卷调查及标本检测,进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析。结果先天畸形主要的影响因素为：先天畸形家族史（OR=3.466,95%CI=1.702-7.062）、孕早期发热（OR=2.743,95%CI=1.171-6.421）、孕早期营养差（OR=3.074,95%CI=1.676-5.740）、负性事件刺激（OR=1.837,95%CI=1.002-3.366）、巨细胞病毒感染（OR=3.047,95%CI=1.605-5.783）;先天畸形阳性家族史与其他因素之间存在正交互作用。结论先天畸形的影响因素具有多元性;先天畸形家族史和环境因素间存在正交互作用;采取高危因素干预策略可降低人群中先天畸形的患病风险。

新生儿疾病筛查可持续发展的探讨

新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）和先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）全国的筛查率在20％左右，个别地区筛查率达到95％以上，有些地区刚刚开始。筛查过程中存在着地区筛查率差别、城乡筛查率差别；患儿家庭无力承担高昂的诊疗费、筛而不治或治而不精、甚至遗弃患儿等问题。如何解决这些问题，以保证新生儿疾病筛查的健康持续发展，达到降低出生缺陷、提高出生人口素质的目的，是摆在我们面前的一个重要课题。

柔性管理在门诊护士管理中的应用价值分析

目的探析门诊护士管理中采用柔性管理的有效性。方法选取2022年1—12月山东省泰安市妇幼保健院22名门诊护士作为研究对象,采用电脑随机数表法分为对照组和观察组,各11名。对照组采用常规管理,观察组采用柔性管理。对比两组护士管理效果。结果观察组的不良事件发生率(0.00%)和护患纠纷发生率(0.00%)均低于对照组(27.27%、9.09%),但差异无统计学意义(P>0.05)。观察组的分诊准确率(100.00%)高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。观察组护士对于工作满意度(100.00%)高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。观察组管理后护理技能(9.04±0.23)分、护理态度(9.32±0.27)分、就诊秩序(8.98±0.65)分和护士仪表(9.03±0.28)分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论门诊护士管理中采用柔性管理的效果显著,具有推广价值。

孕中期14099例孕妇产前筛查管理及结果分析

目的:探讨提高产前筛查率、诊断率的方法。方法:时间分辨荧光免疫法检测样本中甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素浓度,专用软件分析,得出胎儿患唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和开放性神经管缺陷(Open neural tube defectsONTD)的风险率,切割值分别为1/350和AFP MOM≥2.5。结果:筛查率由5.0%升到12.6%,泰山区(城区)达到了44.6%,产前诊断率由46.3%升到77.6%;因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿45例,其中DS 8例和6例伴有畸形而引产;因ONTD高风险,确诊发育异常儿7例,均引产。结论:产前筛查和诊断是有效降低DS和ONTD患儿出生的有效措施,强化管理可有效提高产前筛查率、诊断率。

中孕期产前筛查网络化运作的探讨

目的:探讨中孕期产前筛查网络化运作方法。方法:市卫生局结合有关法律法规制定适宜的管理办法、技术规范,成立泰安市疾病筛查中心,具体负责产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查,各项技术获得执业许可;充分利用妇幼网络,组建筛查三级网;通过电视、专题光盘、彩页、下乡讲课等广泛宣传,免费培训相关业务人员;对孕前及早、中孕期保健的夫妇书面告知签字,中孕期知情选择筛查;样本采集后立即分离冰冻、专用冷链箱递送、严格验收交接,采取中孕期二联筛查,每板检测设高中低室内质控物、每年参加卫生部室间质评,发现问题及时整改;孕妇信息录入前后认真核实、转换阴历日期,报告单审核、登记、签字发放;高风险孕妇按计划通知、预约产前诊断,记录电话内容、同时录音;确诊病例保偿诊断费和普通引产费、假阴性病例一次性保偿人民币3 000元。结果:筛查57 658例,筛查率有0.1%上升到52.8%,市区筛查率达到了97.8%、县市区中最高达到了71.6%;唐氏综合征筛查阳性率5.8%;产前诊断率62.6%,市区最高到99.6%、县市区最高达到了68.3%;合计引产61例。结论:产前筛查是一项多环节、多专业人员参与的系统服务,加强行政干预、严格落实各环节的质量管理,不断提高筛查率和诊断率,以达到降低出生缺陷的目的。

2479例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体检查的临床应用。方法：具备产前诊断高危因素的2 479例、妊娠17～27周的孕妇,在超声引导下进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析。结果：2479例羊膜腔穿刺均成功获得足够羊水,1例有自然流产史术后第3天流产,未出现感染等其他不良情况;羊水细胞染色体一次性培养成功率100%,检出异常核型174例,阳性率为7.02%,其中常染色体数目异常24例、结构异常22例;性染色体数目异常9例、结构异常5例;染色体多态性变异114例;建议引产36例。另有15例唐氏筛查高风险孕妇,羊膜腔穿刺前超声检查时,发现胎儿有严重畸形而选择引产。对于来自父母的胎儿染色体异常,结合父母表型和胎儿超声检查未发现异常,建议继续妊娠,随访出生婴儿未发现异常。结论：孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体检查安全、有效,对预防缺陷儿出生具有重要价值,具备产前诊断高危因素的孕妇均建议产前诊断。