胎儿超声心脏畸形与染色体微阵列分析结果相关性的初步研究

目的探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗流程。方法回顾2019年1月至2022年5月于本院产前超声检出心脏畸形的95例胎儿及孕妇作为研究对象,所有病例均进行了侵入式产前诊断,并行CMA检测,分析比较超声与CMA结果。结果在95例胎儿心脏结构畸形中,通过CMA检测检出致病组(染色体非整倍体及致病性拷贝数变异)18例(18.9%),临床意义不明确(VOUS)组22例(23.1%),未见异常组55例(57.9%)。单一心脏畸形组48例(其中致病组3例,VOUS组10例,未见异常组35例),心脏复杂畸形组19例(其中致病组6例,VOUS组7例,未见异常组6例),心脏畸形合并心外异常组28例(其中致病组9例,VOUS组5例,未见异常组14例)。组间差异有统计学意义(χ^(2)=14.69,P<0.01)。其中致病组中心内合并心外畸形胎儿9例(50%),VOUS组和未见异常组以单一胎儿心脏畸形为主。结论系统产前超声诊断胎儿心脏畸形对发现染色体异常有一定的产前筛查价值。胎儿室间隔缺损是染色体异常的危险因素,心内膜垫缺损与21三体的发生高度相关,22q11.2微缺失综合征胎儿容易出现心脏结构畸形,产前超声诊断心脏结构畸形的胎儿应建议行CMA检测排除致病性染色体异常。

产前超声诊断羊膜带综合征致胎儿单侧面横裂1例

孕妇,26岁,孕1产0,孕26周。夫妻双方身体健康,无先天性畸形及遗传性疾病。于我院行常规产前超声检查：单胎,臀位,双顶径6.1 cm,头围22.8 cm,腹围20.8 cm,股骨长径4.5 cm。胎儿颜面部扫查时,见羊膜腔内一带状强回声,斜穿胎儿口唇部,胎儿左侧口角增大（图1）,多次动态观察,胎儿姿势未见明显改变。实时三维表面成像示：羊膜腔内带状强回声斜穿胎儿口唇部,左侧口角向外上延伸（图2）。胎盘位于前壁,成熟度Ⅰ级,羊水指数28.4 cm。

产前超声诊断胎儿鱼鳞病1例

孕妇,26岁,孕1产0,孕26周。夫妻双方身体健康,非近亲结婚,无先天性畸形及遗传性疾病。外院疑胎儿发育畸形来我院行产前超声检查。超声所见:单胎,头位,双顶径6.7cm,头围24.8cm,腹围19.2cm,股骨长径4.6cm,胎儿颅内结构未见明显异常,脊柱排列整齐,胸腹腔脏器未见明显异常。胎儿宫内姿势比较固定,检查期间,胎儿四肢及手脚未见明显运动和变化。胎儿外耳较小,位置低,鼻梁塌陷,口唇外翻,始终处于张口状态,呈“鱼嘴”样(图1);实时三维表面成像,直观显示胎儿双眼外突,鼻梁塌陷,“鱼嘴”样口唇外翻(图2)。胎盘位于后壁,成熟度Ⅰ级,羊水过多,羊水指数26.9cm。

产前超声诊断胎儿单侧手残缺畸形1例

孕妇27岁．孕1产0，孕26周。夫妻双方身体健康。无先天性畸形及遗传性疾病。常规来我院行产前超声检查。超声所见：单胎，头位，双顶径6．7cm，头围24．8cm，腹围19．2cm．股骨长径4．6cm．胎儿颅内结构未见明显异常．脊柱排列整齐，胸腹腔脏器及颜面部器官未见明显异常。胎儿四肢扫查．右手掌未见显示，右上肢末端仅见3节长短不一残缺手指（图1）；实时三维显示胎儿右手残缺不全（图2）。

产前超声诊断胎儿手裂畸形一例

孕妇,30岁,孕3产1,孕24周。孕妇否认有先天性畸形及遗传性疾病史,否认孕期用药史,来我院行孕期检查。超声检查示:单胎,双顶径6.0 cm,头围21.6 cm,腹围18.9 cm,股骨长径4.2 cm,胎儿颅脑结构、颜面部未见明显异常,脊柱排列未见明显异常,胸、腹腔脏器及四肢长骨未见明显异常。扫查胎儿四肢末端时,见胎儿右手呈“V”形从手掌裂开,中指未见显示,似“龙虾爪”(图1)。实时三维表面成像,直观显示胎儿右手裂手畸形(图2)。超声提示:①单活胎中期妊娠;②胎儿右手手裂畸形。孕妇及其家属要求引产。引产后见一死男婴,右手中指缺如,拇指及食指并指,右手呈“V”形从手掌中部裂开(图3)。

超声诊断胎儿泄殖腔外翻1例

孕妇，27岁，孕1产0，既往身体健康，无遗传性疾病。孕31周，因外院超声发现胎儿两股间囊性包块来我院要求进一步超声检查。超声所见子宫内：单胎，头位，双顶径8．1cm，头围29．6cm，腹围28．7cm，股骨长6．2cm，胎儿颅内结构、脊柱排列、胸腔脏器、四肢、胎盘及羊水未见明显异常。胎儿腹部扫查，膀胱未见显示，胎儿下腹壁回声中断约1．8cm，腹壁外探及大小约5．0cm×4．0cm×3．0cm的囊性包块，内见一条状分隔，CDFI示：囊性包块周边见两条静脉血流信号与脐静脉相延续（见图1）。超声诊断：单胎头位晚妊；胎儿泄殖腔外翻畸形。引产一死女婴，可见女婴脐部至外阴腹壁中断，部分肠管及膀胱外翻于体外（见图2）。

阴道超声和腹部超声在瘢痕妊娠患者瘢痕厚度检测中的价值分析

目的 探讨阴道超声和腹部超声在瘢痕妊娠患者瘢痕厚度检测中的价值。方法 选择2019年8月至2021年4月山东省泰安市妇幼保健院就诊疑似剖宫产术后瘢痕妊娠患者100例,患者均接受经腹部超声及经阴道超声检查,对比不同超声诊断检测结果。结果 100例患者术后病理结果:瘢痕妊娠80例;经阴道超声确诊患者75例,正确率为93.75%,高于经腹部超声确诊患者65例,正确率为81.25%,差异有统计学意义(P<0.05)。80例瘢痕妊娠中,孕囊型48例(60.00%)、包块型20例(25.00%)、混合型12例(15.00%),经阴道超声显示孕囊型46例(57.50%)、包块型19例(23.75%)、混合型11例(13.75%),经腹部超声显示孕囊型40例(50.00%)、包块型14例(17.50%)、混合型6例(7.50%),组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。经阴道超声、经腹部超声检测病灶长度、宽度比较,差异无统计学意义(P>0.05);组间子宫前壁下段肌层厚度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 临床剖宫产术后瘢痕妊娠检测诊断中,经阴道超声相比经腹部超声而言,诊断正确率更高,对瘢痕妊娠分型判断准确,可对子宫肌层厚度做准确测量,于临床瘢痕妊娠诊断中价值明确,临床数据支持价值更为突出。

超声萤火虫成像显示的微钙化与浸润性乳腺癌分子分型的相关性研究

目的:探讨超声萤火虫成像(MI)显示的微钙化形态、数目及分布与浸润性乳腺癌分子分型的相关性。方法:收集经手术病理证实的浸润性乳腺癌患者62例(共63个肿块),用MI技术检测分析63个肿块内微钙化的数目、形态及分布,分析其与乳腺癌分子分型的相关性。结果:不同分子分型乳腺癌患者在发病年龄、生产次数、肿块大小、肿块方位及淋巴结转移方面差异均无统计学意义(均P>0.05);乳腺癌的不同分子分型与患者初潮年龄、是否绝经有关,Luminal A型乳腺癌患者初潮年龄均较其他类型小(均P<0.05)。Luminal B+型微钙化数目均值明显多于其他分组,差异均有统计学意义(均P<0.05);不同分子分型乳腺癌微钙化的分布差异无统计学意义(P>0.05);不同分子分型乳腺癌微钙化的形态差异有统计学意义(P<0.05),Luminal B-型、三阴型微钙化以局限型形态为主,Luminal B+型以弥漫性散在为主。二维超声显示钙化点数目、MI显示微钙化数目均与Her-2阳性呈正相关(r=0.383,0.567;均P<0.05)。结论:MI作为一种新兴的分子影像学手段,对浸润性乳腺癌患者个体化治疗方案的制订具有较高价值。

经腹及经阴道彩色多普勒超声诊断早期异位妊娠价值比较

目的:对比分析经腹彩超、经阴道彩超应用于异位妊娠的诊断价值。方法:以我院2019年9月—2020年12月期间收治的55例疑似早期异位妊娠患者均接受经腹、经阴道彩超检查,记录其经腹彩超、经阴道彩超检查结果及患者手术/随访确诊结果,计算经腹彩超、经阴道彩超对早期异位妊娠的诊断敏感性及特异性。结果:55例疑似早期异位妊娠患者中,经腹彩超诊断阳性率为61.82%、经阴道彩超诊断阳性率为78.18%,手术/随访确诊阳性率为83.64%,差异有统计学意义(P<0.05);经腹彩超对早期异位妊娠诊断敏感性为69.57%、特异性为77.78%,经阴道彩超对早期异位妊娠诊断敏感性为91.30%、特异性为88.89%。结论:应用经阴道彩超诊断早期异位妊娠敏感性、特异性均较高。

胎儿肾盂宽度的超声研究

目的探讨不同孕周胎儿肾盂宽度的正常参考范围及胎儿肾盂积水的诊断标准。方法选取来我院做产前超声检查的中、晚期妊娠胎儿共5988个肾脏作为研究对象,观察并记录肾盂宽度,经统计学处理制定胎儿不同孕周肾盂宽度的正常参考范围。结果胎儿不同孕周肾盂宽度均呈正偏态分布。其正常参考范围为:16～19周,≤0.23cm;20～23周,≤0.46cm;24～27周,≤0.74cm;28～31周,≤0.94cm;32～35周,≤1.08cm;36～39周,≤1.18cm;≥40周,≤1.20cm。结论胎儿不同孕周肾盂宽度有一定的正常范围可参考,大于正常参考范围可诊断为肾积水。胎儿轻至中度肾积水多数是一个可恢复性的过程。

产前超声诊断胎儿一侧下肢淋巴水肿1例

孕妇36岁。孕2产1，第1胎女，6岁，一侧上肢淋巴水肿。家族中男方姨母一侧下肢水肿。观孕27周，常规来我院行产前超声检查。超声显示：单胎。头位，双顶径7．0cm，头围25．4cm．腹围22．6cm，股骨长4．7cm．胎儿颅内结构及颜面部未见明显异常．脊牲排列整齐，胸腹腔脏器末见明显异常。双侧K骨对称，右下肢软组织明显增厚，