45,X/46,X,r(X)/47,X,r(X),r(X)原发性闭经患者的细胞遗传学分析

患者,女,20岁。体检,身高135cm,体重33kg,左下颌有一黑痣,上腭高拱,颈粗短,盾状胸,乳房未发育,乳间距宽,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛,原发闭经。肛诊子宫为小结节,左侧卵巢索状,右侧未扪及。X线检查:心肺正常,蝶鞍鼻,四肢骨骺未见闭合。

用双向电泳检测粘多糖病Ⅱ型杂合子一家系

用双向电泳检测粘多糖病Ⅱ型杂合子一家系李桂信，宋光江，高佩安，孙安堂，宋兴军粘多糖病（ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ，ＭＰＳ）又名粘多糖沉积病，由于粘多糖降解过程中溶酶体内缺乏某些水解酶（硫酸酯酶或糖苷酶）致使粘多糖不能分解而沉积于全身结...