儿童腺泡状横纹肌肉瘤的临床病理学特征及预后

目的探讨儿童腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集复旦大学附属儿科医院2008至2018年25例儿童ARMS的临床病理资料,进行形态学观察,荧光原位杂交(FISH)检测FOXO1基因,分析治疗及预后。结果儿童ARMS 25例,男13例,女12例,最小者19 d,最大者14岁,中位年龄6岁,平均年龄6.2岁。发生于四肢13例,头颈部4例,躯干3例,腹腔3例,阴囊1例,肛周1例,其中8例就诊时已发生淋巴结转移。组织学类型分别为经典型(18例)、实体型(5例)和胚胎性-腺泡状混合型(2例),典型的病理特征为成片分布深染的小圆细胞,肿瘤细胞排列成实性片状、腺泡状和乳头状,肿瘤细胞特征性表达间变性淋巴瘤激酶(ALK;21/25,84.0%)和肌源性标志物结蛋白(23/25,92.0%)、Myogenin(22/25,88.0%)、MYOD1(19/25,76.0%),部分病例肿瘤细胞表达神经内分泌标志物突触素(6/25,24.0%)和嗜铬粒素A(3/25,12.0%),绝大多数FOXO1基因重排检测阳性(24/25,96.0%)。结论儿童ARMS少见,具有独特的临床病理学特征,需要与儿童常见的其他恶性小圆细胞肿瘤鉴别,免疫组织化学标志物结蛋白、Myogenin、MYOD1、ALK及FISH FOXO1基因重排检测可以很好地辅助ARMS的诊断。