51936例孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析

目的探讨提高产前筛查率、转诊率及降低假阳性率的方法。方法对2013年5月至2014年6月自愿参加济宁市免费产前筛查的孕15-20w孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋自(AFP)的含量、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β—HCG)的含量及游离雌三醇(u E3)含量,利用美国Lifecycle风险软件计算其中位数倍数(MOM),结合B超检查进行唐氏综合征(DS)、爱德华氏综合征(Edward)及开放性神经管缺陷的筛查。唐氏综合征、爱德华氏综合征切割值分别为1/270和1/350,NTD切割值为AFP MOM>2.5。筛查高危根据孕妇条件选择无创基因检测或羊水穿刺术,无创基因检测高危者进一步行羊水穿刺术。结果筛查率由2013年5月的0.4%上升到2014年6月的83.40%,筛查高危转诊率由44.4%升到90.86%;在筛查的51 936例孕妇中,因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿34例,其中DS32例,其他染色体异常2例;因Edward高风险,发现染色体异常7例,其中Edward 2例,其他染色体异常5例,因AFP MOM>2.5值者94例,结合B超检查,确诊开放性脊柱裂1例,无脑儿2例,死胎1例,胎龄错误20例。结论应用B超结合孕中期母血清标记物检测是筛查胎儿出生缺陷的有效方法。加强产前筛查与诊断的管理工作可以有效提高产前筛查的筛查率与诊断率。

济宁地区孕中期产前筛查质量管理与组织管理的探讨

目的探讨产前筛查的质量管理与组织管理,保证产前筛查质量。方法济宁市政府成立产前筛查工作领导小组与督导组,定期督导产前筛查工作。以市政府名义组织法学、遗传学、伦理学等学科的专家负责制定济宁市产前筛查与诊断管理办法,强化组织管理、加强质量控制,培训各级工作相关人员、组建筛查网络、广泛宣传。将产前筛查与诊断工作列为2013年济宁市市政府为民办的十件实事之一,产前筛查工作被列为全市妇幼保健工作考核内容,年终考核实行一票否决制度,筛查诊断中心选用灵敏准确、符合国家要求的设备和方法开展工作。结果产前筛查工作得到全市广泛关注、适龄孕妇积极参与,筛查率及转诊率呈稳步上升趋势。所需孕妇信息准确性、完整性及样本合格率不断提高,筛查率由0.4%上升到2013年10月的38.55%,筛查高危转诊率由44.4%升到91.28%,卫生部室间质量评价合格。结论做好产前筛查的质量管理与组织管理,是产前筛查与诊断工作的必要措施和有力保障。

BoBs技术在690例孕妇的产前诊断中的应用

目的探讨BoBs技术联合传统的染色体核型分析对于减少出生缺陷的价值。方法对690例具有产前诊断指征的单胎孕妇的羊水标本，用BoBs技术检测13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常和9种微缺失／微重复，并与羊水染色体核型分析的结果进行对比。结果染色体核型分析的异常检出率为6．08％（42／690），其中包括数目异常36例、结构异常6例。BoBs检测的阳性率为5．95％（41／689），除常规羊水核型分析检出的染色体非整倍体外，另检出3例Xp22区微缺失、1例22@I区微重复、I例5p15区微重复，未检出染色体的平衡易位和正常多态性。结论BoBs技术结合传统的核型分析适用于对大量的产前病例进行快速诊断，提高胎儿染色体异常的检出率。

2476例孕中期产前诊断羊水细胞染色体核型临床分析

目的探讨进行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养染色体检查的临床意义。方法对妊娠中期符合产前诊断指征的孕妇取羊水进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果具有产前诊断指征的孕妇2476例,发现染色体异常核型129例,异常率5.21%;其中21-三体占34.1%(44/129),18-三体占9.30%(12/129),性染色体的数目异常占10.1%(13/129);染色体的结构异常35.7%(46/129)。其中发现8例世界首报核型。结论通过对具有产前诊断指征的孕妇如:唐氏筛查高风险、高龄、夫妻染色体异常、不良孕史及B超软指标异常者进行产前诊断,可以有效降低孕妇的自然流产、减少出生缺陷患儿的发生,达到优生优育以提高人口素质。

inv（3）（p25q21）臂间倒位携带者一家系三例

孕妇28岁，G3P1^＋1。智力与表型均正常，身体健康。有一次不明原因流产史。第1胎生育一女，现4岁，表型正常。孕妇于15＋周在我院进行常规产前血清学唐氏筛查提示18-三体临界风险（1／678），B超检查无异常。孕期无有害物质接触史，无家族遗传病史。

易位型21三体综合征合并先天性甲状腺功能低下症一例

患儿男，17天，系第2胎足月第2产。因出生第5天进行常规的新生儿疾病筛查，甲状腺功能异常。查体：患儿足月，体重3．15kg，身长52cm，发育可、营养一般、有中度黄疸，头颅外形正常，前囟2．5cm×2．5cm，平坦；眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、耳位低、舌头伸出口外、双手通贯掌（先天愚型的典型特征）。患儿安静少动、嗜睡、食欲差、腹软、肠鸣音正常，但肌张力低下。