229例异常染色体与精神发育迟滞的关系

为了解本地区不同类型的染色体异常与精神发育迟滞的关系 ,此文采用外周血淋巴细胞培养技术 ,对本院儿科门诊 5 36例精神发育迟滞患儿进行了细胞遗传学分析。结果显示 :染色体异常核型 2 2 9例 ,异常检出率为 4 2 72 % ,其中常染色体异常 2 0 8例 ,占 90 83% ,性染色体异常 2 1例 ,占 9 17%。常染色体异常核型中 ,以中重度MR患儿居多 ,以 2 1三体占多数 ,共检出 2 0 2例 ,占异常核型总数的 88 2 1% (1例为世界首报核型 )。由此说明 ,染色体异常与MR的关系极为密切 ,是导致智力低下的重要原因。