淄博地区223368例新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果分析

目的 分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果。方法 收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例,均于出生后3~7 d采集足跟血,并使用MS/MS法进行IMD筛查。统计淄博地区新生儿IMD筛查阳性率;分析淄博地区新生儿IMD发病类型及基因检测结果;记录淄博地区IMD新生儿的随访结果。结果 确诊IMD患儿75例,发病率为0.034%(75/223 368)。其中,有机酸血症(OAD) 51例,占比最高(0.023%),其次为氨基酸代谢病(AAD) 13例(0.006%)和脂肪酸氧化障碍(FAOD)11例(0.005%)。新生儿IMD中,以甲基丙二酸血症(MMA)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)发病率最高。其中OAD中,以MMA为主。AAD中,以高蛋氨酸血症、希特林蛋白缺乏症(NICCD)为主。FAOD中,以MCADD、原发性肉碱吸收障碍(PCD)为主。45例MMA新生儿中,42例接受基因检测。其中40例检出MMACHC基因共22种突变位点,以c.609G>A(29.11%)、c.658_660delAAG(15.19%)、c.482G>A(12.66%)、c.80A>G(8.86%)为主;2例检出MUT基因共4种突变位点。30例其他类型IMD新生儿中,27例接受基因检测。其中6例MCADD中检出ACADM基因共8种突变位点,以c.387+1delG(29.11%)、c.449_452 del CTGA(15.19%)、c.1076C>T(12.66%)为主;4例NICCD中检出SLC25A13基因共5种突变位点,以IVS16ins3kb(28.57%)、c.852_855del(28.57%)为主。随访期间,IMD患儿正常42例(56.00%),发育迟缓31例(41.33%),死亡2例(2.67%)。发育迟缓均为OAD,分别为MMA 30例和丙酸血症1例。结论 淄博地区新生儿IMD发病率为0.034%,以OAD为主,其中MMA发病率最高,并以MMACHC基因变异为主。